Genitali ambigui

Definizione

Genitali ambigui è una rara condizione in cui i genitali esterni di un bambino non sembrano essere chiaramente maschio o femmina. In genitali ambigui, i genitali di un bambino non possono essere ben formato o il bambino può avere caratteristiche di entrambi i sessi. In un bambino con genitali ambigui, gli organi sessuali esterni potrebbero non corrispondere gli organi sessuali interni.

Genitali ambigui non è una malattia. Invece, è un segno di una condizione che colpisce lo sviluppo sessuale.

Genitali ambigui è di solito evidente alla nascita o poco dopo. Genitali ambigui può essere molto doloroso per le famiglie. Il vostro team medico determinerà la causa di genitali ambigui e di fornire informazioni e consigli che possono aiutare le decisioni di guida su sesso del bambino.

Sintomi

Il vostro team medico sarà probabilmente il primo a riconoscere genitali ambigui subito dopo la nascita del bambino.

I bambini che sono geneticamente femmina (con due cromosomi X) possono avere:

  • Un clitoride allargata, che può assomigliare ad un piccolo pene
  • Labbra chiuse, o delle labbra che includono pieghe e assomigliano un scroto
  • Grumi che si sentono come testicoli nel labbra fusa

I bambini che sono geneticamente maschio (con una X e un cromosoma Y) possono avere:

  • Una condizione in cui il tubo stretto che trasporta l'urina e lo sperma (uretra) non è pienamente estende alla punta del pene (ipospadia)
  • Un pene anormalmente piccolo con l'apertura uretrale più vicino allo scroto
  • L'assenza di uno o entrambi i testicoli in quello che sembra essere lo scroto

Cause

Genitali ambigui si verifica quando qualcosa va male durante la gravidanza di interrompere o disturbare in via di sviluppo degli organi sessuali del feto '.

Come formare organi sessuali nel grembo materno
Sesso genetico di un bambino viene stabilito al momento del concepimento, in base alla coppia di 23 cromosomi. Uovo della madre contiene un cromosoma X, e lo sperma del padre contiene sia un un cromosoma X o Y. Un bambino che eredita il cromosoma X dal padre è una femmina genetica (due cromosomi X). Un bambino che eredita il cromosoma Y dal padre è un maschio genetico (un X e un cromosoma Y).

Organi sessuali maschili e femminili si sviluppano dallo stesso tessuto. Se questo tessuto diventa organi maschili o organi femminili dipende dai cromosomi. Nei maschi, una regione sul cromosoma Y innesca lo sviluppo dei testicoli, che producono ormoni maschili. La presenza o l'assenza di ormoni maschili controlla lo sviluppo degli organi sessuali. Genitali maschili si sviluppano in risposta agli ormoni maschili da parte dei testicoli fetali. In un feto senza un cromosoma Y - senza gli effetti di ormoni maschili - i genitali si sviluppano come femmine.

Come si verifica genitali ambigui
Una perturbazione dei passaggi che determinano il sesso può risultare in una discrepanza tra i genitali esterni e gli organi sessuali interni o il sesso cromosomico (XX o XY). La mancanza o la carenza di ormoni maschili in un feto di sesso maschile genetica possono causare genitali ambigui, mentre l'esposizione agli ormoni maschili durante risultati di sviluppo in genitali ambigui in una femmina genetica.

Le mutazioni in alcuni geni possono influenzare lo sviluppo sessuale del feto e provocare genitali ambigui. Anomalie cromosomiche, come ad esempio un cromosoma sessuale mancante o uno in più, può anche causare genitali ambigui. In alcuni casi, le condizioni possono sembrare accadere per caso.

Possibili cause nelle femmine genetiche
Cause di genitali ambigui in una femmina genetica possono includere:

  • Iperplasia surrenalica congenita. Certe forme di questa condizione genetica causano le ghiandole surrenali a rendere eccesso di ormoni maschili (androgeni).
  • L'esposizione prenatale agli ormoni maschili. Alcuni farmaci che contengono ormoni maschili o che stimolano la produzione degli ormoni maschili in una donna in gravidanza può causare lo sviluppo di organi genitali femminili per diventare più maschile. Gli esempi includono il progesterone, che è un farmaco a volte preso nelle prime fasi della gravidanza, e steroidi anabolizzanti. Un bambino di sviluppo può anche essere esposto agli ormoni maschili in eccesso se la madre ha una malattia o una condizione che provoca uno squilibrio ormonale.
  • Tumori. Raramente, un tumore nella madre può produrre ormoni maschili.

Possibili cause nei maschi genetici
Cause di genitali ambigui in un maschio genetico possono includere:

  • Sviluppo testicolo compromessa. Ciò può essere dovuto ad anomalie genetiche o cause sconosciute.
  • Iperplasia surrenalica congenita. Certe forme di questa condizione genetica possono compromettere la produzione di ormoni maschili.
  • Sindrome da insensibilità agli androgeni. In questa condizione, tessuti genitali in via di sviluppo non rispondono normalmente agli ormoni maschili.
  • Anomalie con testicoli o testosterone. Varie anomalie possono interferire con l'attività dei testicoli. Questo può includere i problemi strutturali con i testicoli, i problemi con la produzione di testosterone, l'ormone maschile o problemi con recettori cellulari che rispondono al testosterone.
  • Deficit di 5a-reduttasi. Questo difetto enzimatico altera la normale produzione di ormoni maschili.

Fattori di rischio

La storia di famiglia può giocare un ruolo nello sviluppo di genitali ambigui, perché molti disturbi del risultato dello sviluppo sessuale da anomalie genetiche che possono essere ereditati. I possibili fattori di rischio per genitali ambigui includono una storia familiare di:

  • Morti inspiegabili nella prima infanzia
  • Infertilità, cicli mestruali assenti o eccesso di peli sul viso nelle femmine
  • Anomalie genitali
  • Sviluppo fisico anormale durante la pubertà
  • Iperplasia surrenalica congenita

Se la tua famiglia ha una storia di questi fattori di rischio, in considerazione una consulenza medica prima di tentare di concepire. Si può anche beneficiare di una consulenza genetica.

Complicazioni

Complicazioni di genitali ambigui possono includere:

  • Infertilità. Sia le persone con genitali ambigui possono avere figli dipende dalla diagnosi specifica. Ad esempio, le femmine genetiche con iperplasia surrenalica congenita di solito può rimanere incinta se lo desiderano.
  • Aumento del rischio di alcuni tumori. Alcuni disturbi dello sviluppo sessuale sono associati ad un aumentato rischio di alcuni tipi di cancro.

Vedi anche

Prepararsi per un appuntamento

Se il vostro bambino è nato con genitali ambigui, si può fare riferimento ad un centro medico con i medici che hanno esperienza in questa condizione. Genitali ambigui è raro e complesso e può richiedere un team di esperti. Il gruppo potrebbe includere un pediatra, neonatologo, urologo pediatrico, chirurgo generale pediatrica, endocrinologo, genetista e psicologo o assistente sociale.

Le visite possono essere brevi, e perché c'è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronti e sapere cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento. Nel momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c'è qualcosa che devi fare in anticipo, come ad esempio i cambiamenti di dieta, per preparare il vostro bambino per i test e le procedure.
  • Annotare le informazioni personali chiave, tra cui la storia familiare di malattie o condizioni genetiche, come i genitali ambigui.
  • Prendere in considerazione un familiare o un amico lungo. A volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre al medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, in modo da preparare un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per genitali ambigui, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che cosa ha causato genitali ambigui del mio bambino?
  • Che tipo di test fa il mio bisogno infantile?
  • Qual è il miglior modo di agire?
  • Quali sono le alternative all'approccio primario che si sta suggerendo?
  • Ci sono delle restrizioni che il mio bambino deve seguire?
  • Se la mia infantile vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprirlo?
  • C'è un'alternativa generica al farmaco che stai prescrizione?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?
  • Che cosa determinerà se devo pianificare una visita di follow-up?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al medico, non esitate a chiedere altre domande durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può concedere più tempo in seguito per coprire altri punti che si desidera affrontare. Il medico può chiedere:

  • La tua famiglia ha una storia di genitali ambigui?
  • La tua famiglia ha una storia di altre malattie genetiche?
  • Fare eventuali malattie o condizioni tendono a funzionare nella vostra famiglia?
  • Hai mai avuto un aborto spontaneo?
  • Hai mai avuto un figlio che morì in tenera età?

I test e diagnosi

Genitali ambigui è di solito diagnosticata alla nascita o poco dopo. I medici e gli infermieri che aiutano con la vostra consegna possono notare i segni di genitali ambigui nel vostro neonato.

Determinare la causa di genitali ambigui
Se il vostro bambino è nato con genitali ambigui, i medici lavoreranno per determinare la causa del disturbo. La causa aiuta a trattamento manuale e le decisioni circa il sesso del bambino. Il medico probabilmente cominciare a fare domande sulla tua famiglia e la storia medica e farà un esame fisico per verificare la presenza di testicoli e valutare genitali del bambino.

Il vostro team medico probabilmente consigliamo le seguenti prove e procedure:

  • Gli esami del sangue per misurare i livelli di ormone
  • Gli esami del sangue per analizzare i cromosomi e determinano il sesso genetico (XX o XY)
  • Ecografia del bacino e l'addome per verificare criptorchidismo, dell'utero e della vagina
  • Studi a raggi X utilizzando un mezzo di contrasto per contribuire a chiarire l'anatomia
  • In alcuni casi, la chirurgia mini-invasiva può essere necessario raccogliere un campione di tessuto degli organi riproduttivi del vostro neonato

Determinazione del sesso
Utilizzando le informazioni raccolte da questi test, il medico può suggerire un genere adatto per il bambino. Il suggerimento si basa sul sesso genetica, anatomia, e il futuro potenziale riproduttivo e sessuale. Di solito, una famiglia può prendere una decisione entro pochi giorni dopo la nascita. I genitori devono essere consapevoli che il bambino cresce, lui o lei può prendere una decisione diversa circa l'identificazione di genere.

Trattamenti e farmaci

Una volta che voi e il vostro medico scelto un genere per il tuo bambino, si può scegliere di iniziare il trattamento per i genitali ambigui. L'obiettivo del trattamento è quello di garantire la funzione sessuale e la fertilità, così come a lungo termine psicologico e il benessere sociale. Quando iniziare il trattamento dipende dalla situazione specifica del vostro bambino.

Farmaci
Preparati di ormoni possono contribuire a correggere lo squilibrio ormonale. In alcuni bambini, gli ormoni possono essere somministrati subito dopo la nascita e possono essere l'unico trattamento necessario. Ad esempio, in una femmina genetico con un clitoride leggermente allargato causata da un minore a moderata caso di iperplasia surrenalica congenita, adeguati livelli di ormoni possono restringersi il tessuto vicino ad una dimensione normale. Altri bambini possono prendere ormoni in tutto il tempo che normalmente sottoposti pubertà.

Chirurgia
In bambini con genitali ambigui, la chirurgia può essere utilizzata per:

  • Preservare la normale funzione sessuale
  • Creare genitali più naturali

I tempi di intervento chirurgico per genitali ambigui dipenderà dalla situazione specifica del vostro bambino. Molti medici preferiscono rinviare intervento fatto unicamente per motivi estetici fino a quando la persona con genitali ambigui è abbastanza matura per partecipare alla decisione circa l'assegnazione di genere.

Per le ragazze con genitali ambigui, gli organi sessuali spesso lavorano normalmente, nonostante l'aspetto esteriore ambiguo. Se la vagina di una ragazza è nascosto sotto la sua pelle, la chirurgia durante l'infanzia può aiutare con la funzione sessuale dopo. Per i ragazzi, un intervento chirurgico per ricostruire un pene incompleta può migliorare l'aspetto e rendere possibile l'erezione.

I risultati della chirurgia sono spesso soddisfacenti, ma ambulatori di ripetizione possono essere necessari in seguito. I rischi includono un risultato estetico deludente o disfunzioni sessuali, come ad esempio una ridotta capacità di raggiungere l'orgasmo.

Coping e supporto

Se il vostro bambino viene diagnosticato con genitali ambigui, si può essere preoccupati per il futuro del vostro bambino. Fornitori di salute mentale può aiutare a gestire questo difficile e inaspettata serie di circostanze. Chiedi il medico del bambino per un rinvio a un terapeuta o un consulente che ha esperienza di aiutare le persone nella vostra situazione. Oltre alla consulenza continua per la tua famiglia, si può beneficiare di un gruppo di sostegno, sia di persona o on-line.

Non conoscendo il sesso del vostro neonato immediatamente può trasformare una sperata celebrazione in una crisi stressante. Fino a quando la valutazione medica è completa, si può avere per evitare di pensare del bambino come un ragazzo o una ragazza. Si può scegliere di rinviare formalmente annuncia la nascita fino a quando il test è completo e ti è venuta in mente un piano con il team medico. Avrai voglia di darti abbastanza tempo per imparare e pensare al problema prima di rispondere alle domande dei familiari e amici.