Miastenia gravis

Definizione

Miastenia gravis (mio-ci-TI-nee-uh GRAY-vis) è caratterizzata da debolezza e affaticamento rapido di uno dei muscoli sotto il vostro controllo volontario.

Miastenia grave è causata da una rottura nella comunicazione normale tra nervi e muscoli.

Non esiste una cura per la miastenia grave, ma il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi, come la debolezza del braccio o della gamba muscoli, visione doppia, palpebre cadenti, e le difficoltà di parola, la masticazione, la deglutizione e la respirazione.

Anche se la miastenia grave può colpire persone di qualsiasi età, è più comune nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60.

Sintomi

La debolezza muscolare causata da miastenia grave peggiora come il muscolo interessato viene usato ripetutamente. Poiché i sintomi di solito migliorano con il riposo, la vostra debolezza muscolare può andare e venire. Tuttavia, miastenia gravis sintomi tendono a progredire nel corso del tempo, di solito raggiunge il peggio nel giro di pochi anni dopo l'esordio della malattia.

Anche se la miastenia grave può colpire qualsiasi dei muscoli che si controlla volontariamente, alcuni gruppi muscolari sono più comunemente colpiti di altri.

Muscoli oculari
In più della metà delle persone che sviluppano la miastenia grave, i primi segni e sintomi coinvolgono problemi agli occhi, come ad esempio:

  • Cadenti di una o entrambe le palpebre (ptosi).
  • Visione doppia (diplopia), che può essere orizzontale o verticale, e migliora o risolve quando un occhio è chiuso.

Muscoli del viso e della gola
In circa il 15 per cento delle persone con miastenia grave, i primi sintomi coinvolgono muscoli del viso e della gola, che possono causare:

  • Altered parlando. Tuo discorso può sembrare molto morbido o nasale, a seconda di quali sono stati colpiti i muscoli.
  • Difficoltà di deglutizione. Si può soffocare molto facilmente, il che rende difficile mangiare, bere o prendere pillole. In alcuni casi, i liquidi si sta cercando di inghiottire possono venire fuori il naso.
  • Problemi di masticazione. I muscoli utilizzati per la masticazione possono portare fuori a metà di un pasto, soprattutto se hai mangiato qualcosa difficile da masticare, come la bistecca.
  • Espressioni facciali Limited. Vostri familiari possono commentare che hai "perso il tuo sorriso", se i muscoli che controllano le vostre espressioni facciali sono state colpite.

Muscoli del collo e degli arti
Miastenia grave può causare debolezza nel vostro collo, braccia e gambe, ma questo di solito accade con debolezza muscolare in altre parti del corpo, come gli occhi, il viso o della gola.

La malattia colpisce di solito le armi più spesso di gambe. Tuttavia, se colpisce le gambe, potrebbe essere dondolano quando si cammina. Se il collo è debole, può essere difficile tenere la tua testa.

Quando per vedere un medico
Parlate con il vostro medico se si hanno difficoltà:

  • Respirazione
  • Vedendo
  • Ingoiare
  • Masticazione
  • Walking
  • Usando le braccia o le mani
  • Alzando la testa

Vedi anche

Cause

Anticorpi
I nervi comunicano con i muscoli attraverso il rilascio di sostanze chimiche (neurotrasmettitori) che si adattano con precisione all'interno di siti recettori sulle cellule muscolari a livello della giunzione nervo-muscolare.

Nella miastenia grave, il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano o distruggere molti dei siti recettoriali i muscoli 'per un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina (come-uh-Teel-KOH-leen). Con un minor numero di recettori disponibili, i muscoli ricevono segnali nervosi minori, con conseguente debolezza.

Gli anticorpi possono anche bloccare la funzione di una proteina chiamata un muscolo specifico del recettore tirosina chinasi (TIE-Roh-visto KIE-nays). Questa proteina è coinvolta nella formazione della giunzione nervo-muscolare. Quando gli anticorpi bloccano la funzione di questa proteina, può portare ad miastenia gravis. Ricerca continua a studiare come gli anticorpi inibendo questa proteina sono legati allo sviluppo della miastenia gravis.

Timo
I ricercatori ritengono che la ghiandola del timo, una parte del vostro sistema immunitario situata nella parte superiore del torace sotto lo sterno, può scatenare o mantenere la produzione degli anticorpi che bloccano l'acetilcolina.

Grande nella prima infanzia, il timo è piccolo in adulti sani. In alcuni adulti con miastenia gravis, tuttavia, il timo è anormalmente grande. Alcune persone affette da miastenia grave hanno anche tumori del timo (timoma). Di solito, timomi non sono cancerogene (maligno).

Altre cause
Alcune persone possono avere miastenia grave che non è causata da anticorpi bloccanti acetilcolina o muscolo-specifico recettore tirosina chinasi. Questo tipo di miastenia grave è chiamato anticorpo-negativi miastenia gravis. Anticorpi contro un'altra proteina, chiamata lipoproteina correlata proteina 4, possono svolgere un ruolo nello sviluppo di questa condizione.

I fattori genetici possono anche essere associati con miastenia gravis.

Raramente, le madri con miastenia grave hanno bambini che nascono con miastenia grave (neonatale miastenia grave). Se trattata tempestivamente, i bambini si riprendono generalmente entro due mesi dopo la nascita.

Alcuni bambini sono nati con una rara forma ereditaria di miastenia, chiamata sindrome miastenica congenita.

I fattori che possono peggiorare la miastenia grave

  • Fatica
  • Malattia
  • Lo stress
  • Calore estremo
  • Alcuni farmaci - come i beta-bloccanti, chinidina gluconato, chinidina solfato, chinina (Qualaquin), fenitoina (Dilantin), alcuni anestetici e alcuni antibiotici

Complicazioni

Miastenia gravis. Difficoltà di deglutizione.
Miastenia gravis. Difficoltà di deglutizione.

Le complicanze della miastenia grave sono curabili, ma alcuni possono essere pericolose per la vita.

Crisi miastenica
Crisi miastenica è una condizione pericolosa per la vita che si verifica quando i muscoli che controllano la respirazione diventi troppo debole per fare il loro lavoro. Trattamento di emergenza è necessario per fornire assistenza meccanica con la respirazione. Farmaci e sangue-filtraggio terapie aiutano le persone a respirare di nuovo da soli.

Tumori del timo
Circa il 15 per cento delle persone con miastenia grave hanno un tumore nel loro timo, una ghiandola sotto lo sterno, che è coinvolto con il sistema immunitario. La maggior parte di questi tumori, chiamati timomi, non sono cancerogene (maligno).

Altri disturbi
Le persone affette da miastenia grave sono più probabilità di avere le seguenti condizioni:

  • Ipo-o ipertiroidismo. La ghiandola tiroide, che si trova nel collo, secerne ormoni che regolano il metabolismo. Se la tua tiroide è poco attiva, si può avere difficoltà che si occupano di freddo, aumento di peso e altri problemi. Una iperattività della tiroide può causare difficoltà che si occupano di calore, perdita di peso e di altre questioni.
  • Condizioni autoimmuni. Pazienti con miastenia gravis possono essere più probabilità di avere condizioni autoimmuni, come l'artrite reumatoide o il lupus.

Prepararsi per un appuntamento

È molto probabile che iniziare prima vedere il vostro medico di famiglia o medico di medicina generale. È probabile essere indirizzati ad un medico addestrato in condizioni del sistema nervoso (neurologo) per un'ulteriore valutazione.

Perché c'è spesso un sacco di parlare al vostro appuntamento, è una buona idea di essere ben preparati per il vostro appuntamento. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l'appuntamento, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare
Per sfruttare al meglio l'appuntamento, scrivere elenchi di informazioni importanti, tra cui:

  • Scrivete tutti i sintomi che hai incontrato, compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l'appuntamento.
  • Portare un elenco di tutti i farmaci, vitamine o integratori che si sta prendendo.
  • Scrivete le domande da porre al medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, in modo da preparare un elenco di domande prima del tempo vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per la miastenia grave, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che cosa è probabilmente causando i miei sintomi?
  • Altro che la causa più probabile, quali sono le altre possibili cause per i miei sintomi?
  • Quali tipi di test ho bisogno?
  • Qual è il corso d'azione più appropriata?
  • Quali sono le alternative all'approccio primario che si sta suggerendo?
  • Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestire meglio insieme?
  • Ci sono delle restrizioni che devo seguire?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare a casa con me sono? Quali siti web mi consiglia di visitare?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al medico, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento, che non si capisce qualcosa.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre tutti i punti che si desidera passare più tempo su. Il medico può chiedere:

  • Quando hai cominciate ad avvertire i sintomi?
  • I sintomi sono continui o occasionale?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?

I test e diagnosi

Per diagnosticare la sua condizione, il medico valuterà i sintomi e la vostra storia medica e condurre un esame fisico. Il medico può effettuare diversi test, tra cui:

Esame neurologico
Il medico può controllare la vostra salute neurologica testando la vostra:

  • Riflessi
  • La forza muscolare
  • Tono muscolare
  • Sensi del tatto e della vista
  • Coordinamento
  • Saldo

Il segno chiave che indica la possibilità di miastenia grave è la debolezza muscolare che migliora con il riposo. I test per aiutare a confermare la diagnosi possono includere:

Prova Edrofonio
Iniezione del cloruro edrofonio chimico (Tensilon) può portare ad un improvviso, anche se temporaneo, miglioramento nella vostra forza muscolare. Questa è un'indicazione che si può avere della miastenia gravis.

Edrofonio blocchi di cloruro di un enzima che degrada l'acetilcolina, la sostanza chimica che trasmette i segnali dai vostri terminazioni nervose ai siti dei recettori muscolari.

Prova del pacchetto di ghiaccio
Se si dispone di una palpebra cadente, il medico può eseguire un test di ghiacci. In questo test, il medico pone un sacchetto pieno di ghiaccio sulla palpebra. Dopo due minuti, il medico rimuove il sacchetto e analizza la palpebra cadente per i segni di miglioramento. I medici possono gestire tale prova invece del test edrofonio.

Prepararsi per un appuntamento. Espressioni facciali Limited.
Prepararsi per un appuntamento. Espressioni facciali Limited.

Analisi del sangue
Un esame del sangue può rivelare la presenza di anticorpi anomali che interrompono i siti recettoriali dove il segnale impulsi nervosi ai muscoli di muoversi.

Stimolazione nervosa ripetitiva
In questo studio della conduzione nervosa, i medici attribuiscono elettrodi alla pelle sopra i muscoli sottoposti a prova. I medici mandano piccoli impulsi di energia elettrica attraverso gli elettrodi per misurare la capacità del nervo di inviare un segnale al muscolo.

Per la diagnosi di miastenia grave, i medici potranno testare le molte volte nervose, per vedere se la sua capacità di inviare segnali di peggiora con fatica.

Elettromiografia singola fibra (EMG)
Elettromiografia (EMG) misura l'attività elettrica in viaggio tra il cervello e il muscolo. Esso comporta l'inserimento di un elettrodo a filo sottile attraverso la pelle e nel muscolo.

In un EMG singola fibra, medici testare una singola fibra muscolare. La maggior parte delle persone trovano questo test per essere scomodo.

Scansioni di immagini
Il medico può ordinare una TAC o una risonanza magnetica per verificare se c'è un tumore o di altre anomalie nelle vostre timo.

Test di funzionalità polmonare
Il medico può eseguire test di funzionalità polmonare per valutare se la sua condizione sta influenzando il tuo respiro.

Vedi anche

Trattamenti e farmaci

Medici usano una varietà di trattamenti, da soli o in combinazione, per alleviare i sintomi della miastenia grave.

Farmaci

  • Gli inibitori delle colinesterasi. Farmaci come piridostigmina (Mestinon) migliorare la comunicazione tra i nervi e muscoli. Questi farmaci non curano la malattia di base, ma possono migliorare la contrazione muscolare e la forza muscolare.

    Possibili effetti collaterali possono includere disturbi gastrointestinali, nausea e salivazione eccessiva e sudorazione.

  • Corticosteroidi. Corticosteroidi quali il prednisone inibiscono il sistema immunitario, limitando la produzione di anticorpi.

    L'uso prolungato di corticosteroidi, tuttavia, può portare a gravi effetti collaterali, come assottigliamento delle ossa, aumento di peso, diabete e aumento del rischio di alcune infezioni.

  • Immunosoppressori. Il medico può anche prescrivere altri farmaci che alterano il sistema immunitario, come l'azatioprina (Imuran), Micofenolato Mofetil (CellCept), ciclosporina (Sandimmune, Neoral) o tacrolimus (Prograf).

    Gli effetti collaterali di farmaci immunosoppressori possono essere gravi e possono includere nausea, vomito, disturbi gastrointestinali, aumento del rischio di infezioni, danni al fegato e danni renali.

Terapia

  • Plasmaferesi (plaz-muh-fuh-ree-sis). Questa procedura utilizza un processo di filtraggio simile a dialisi. Il sangue viene instradato attraverso una macchina che rimuove gli anticorpi che bloccano la trasmissione dei segnali dal terminazioni nervose a siti recettoriali i muscoli. Tuttavia, gli effetti benefici di solito durano solo poche settimane.

    Dopo ripetuti trattamenti, può essere difficile per i medici per ottenere l'accesso al vostro vena. Possono avere bisogno di impiantare un tubo lungo e flessibile (catetere) nel tuo petto per condurre la procedura.

    Altri rischi connessi con plasmaferesi includono un calo della pressione sanguigna, sanguinamento, problemi del ritmo cardiaco o crampi muscolari. Alcune persone possono anche sviluppare una reazione allergica alle soluzioni utilizzate per sostituire il plasma.

  • Immunoglobuline per via endovenosa (IVIg). Questa terapia fornisce il vostro corpo con gli anticorpi normali, che altera la risposta del sistema immunitario.

    IVIg ha un minor rischio di effetti collaterali rispetto plasmaferesi do e la terapia immuno-soppressione. Tuttavia, si può prendere circa una settimana per iniziare a lavorare, ed i benefici di solito durare non più di tre-sei settimane.

    Gli effetti collaterali, che di solito sono lievi, possono includere brividi, vertigini, mal di testa e ritenzione di liquidi.

Chirurgia
Circa il 15 per cento delle persone con miastenia grave hanno un tumore nella loro ghiandola del timo, una ghiandola sotto lo sterno, che è coinvolto con il sistema immunitario. Se si dispone di un tumore, chiamato un timoma, i medici effettueranno un intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola del timo (timectomia).

Se non si dispone di un tumore alla ghiandola del timo, un intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola del timo può migliorare i sintomi della miastenia gravis. Può eliminare i sintomi, e si può essere in grado di interrompere l'assunzione di farmaci per la vostra condizione. Tuttavia, non si può notare i vantaggi di una timectomia per diversi anni, se non del tutto.

Un thymectomy può essere eseguita come una chirurgia aperta o come chirurgia minimamente invasiva.

In un intervento chirurgico, il chirurgo spacca lo sterno centrale (sterno) per aprire il torace e rimuovere la ghiandola del timo.

I chirurghi possono eseguire chirurgia mini-invasiva per rimuovere la ghiandola del timo, che utilizza piccole incisioni. Thymectomy minimamente invasiva può includere:

  • Thymectomy video-assistita. In una forma di questo intervento, i chirurghi fanno una piccola incisione nel collo e utilizzare un lungo fotocamera sottile (video endoscopio) e piccoli strumenti per visualizzare e rimuovere la ghiandola del timo attraverso il vostro collo.

    In alternativa, i chirurghi possono fare alcune piccole incisioni nella parte del petto. Medici usano un ambito video e piccoli strumenti per condurre la procedura e rimuovere la ghiandola del timo attraverso queste incisioni.

  • Robot-assisted thymectomy. In un thymectomy robot-assistita, i chirurghi fanno diverse piccole incisioni nella parte del petto. Chirurghi condurre la procedura per rimuovere il timo utilizzando un sistema robotizzato, che comprende un braccio della telecamera e bracci meccanici.

I vantaggi di queste procedure possono includere meno perdita di sangue, meno dolore, i tassi di mortalità più bassi e più breve degenza rispetto alla chirurgia aperta.

Il medico stabilirà quali il trattamento può essere più appropriato per voi sulla base di diversi fattori, tra cui:

  • La tua età
  • Gravità della sua condizione
  • Ubicazione dei muscoli colpiti
  • Altre condizioni mediche esistenti

Stile di vita e rimedi

Integrare la cura medica con questi approcci può aiutarvi a fare la maggior parte della vostra energia e di far fronte ai sintomi della miastenia grave:

  • Regolare la vostra routine di mangiare. Cercate di mangiare quando si ha una buona forza muscolare. Prendete il vostro tempo di masticare il cibo, e fare una pausa tra un boccone di cibo. Piccoli pasti consumati più volte al giorno può essere più facile da gestire. Inoltre, provare a mangiare soprattutto cibi morbidi e di evitare gli alimenti che richiedono più masticare, come la frutta cruda o verdure.
  • Utilizzare le precauzioni di sicurezza in casa. Installare maniglioni o ringhiere in luoghi in cui potrebbe essere necessario il supporto, come ad esempio accanto alla vasca da bagno o accanto a gradini. Mantenere i pavimenti puliti, e spostare eventuali tappeti sciolti fuori delle aree in cui si può camminare. Fuori casa, tenere i percorsi, marciapiedi e passi carrai liquidati di foglie, neve e altri detriti potenziale che potrebbe causare a inciampare.
  • Utilizzare elettrodomestici e utensili elettrici. Si può perdere energia rapidamente quando svolgimento compiti. Provare a utilizzare uno spazzolino elettrico, elettrico può apriscatole e altri strumenti elettrici per eseguire le attività, quando possibile.
  • Indossare una benda sull'occhio. Considerare di indossare una benda sull'occhio, se si dispone di doppia visione, in quanto ciò può contribuire ad alleviare il problema. Prova a indossare la benda sull'occhio mentre si scrive, leggere o guardare la televisione. Cambiare periodicamente la benda sull'occhio per l'altro occhio per contribuire a ridurre l'affaticamento degli occhi.
  • Piano. Se si dispone di faccende, shopping o commissioni da fare, pianificare l'attività in modo da coincidere con il momento in cui si ha più energia. Inoltre, provare a ridurre la camminata in più nella vostra casa quando si lavora su progetti, in quanto potrebbe ridurre la vostra energia.

Coping e supporto

Per le persone con miastenia gravis e dei loro familiari, affrontare la malattia può essere difficile.

Se si dispone di miastenia grave, trovare modi per rilassarsi. Lo stress può peggiorare vostra condizione.

Inoltre, chiedere aiuto con i compiti, se ne avete bisogno. La vostra famiglia e gli amici possono essere in grado di aiutarvi con compiti difficili.

Se sei un membro della famiglia di una persona con miastenia grave, cercate di essere comprensivi di del proprio caro emozioni come lui o lei si adatta alla circostanza. Leggi miastenia grave e conoscere che cosa il vostro membro della famiglia sta vivendo.

Voi e la vostra famiglia può beneficiare di partecipare a un gruppo di sostegno. Un gruppo di sostegno può offrire un luogo per incontrare persone che capiscono quello che voi ed i vostri membri della famiglia stanno attraversando.