Neurofibromatosi

Definizione

La neurofibromatosi è una malattia genetica che disturba la crescita delle cellule nel sistema nervoso, causando tumori a formare il tessuto nervoso. Questi tumori possono svilupparsi in qualsiasi parte del sistema nervoso, compreso nel vostro cervello, midollo spinale e nervi. Neurofibromatosi è di solito diagnosticata durante l'infanzia o nella prima età adulta.

I tumori sono solitamente non tumorali (benigni), ma in alcuni casi questi tumori diventano tumori cancerogeni (maligni). Le persone con neurofibromatosi spesso esperienza solo lievi sintomi. Effetti della neurofibromatosi possono variare da perdita di udito, l'apprendimento di valore, e il cuore e dei vasi sanguigni (cardiovascolare) complicanze a grave disabilità a causa della compressione del nervo da tumori, perdita della vista e del dolore severo.

Neurofibromatosi di trattamento mira a massimizzare la crescita e lo sviluppo sano e per gestire le complicazioni non appena si presentano. Quando neurofibromatosi provoca tumori di grandi dimensioni o tumori che stampa su un nervo, la chirurgia può aiutare ad alleviare i sintomi. Alcune persone possono trarre beneficio da altre terapie, come la radiochirurgia stereotassica, farmaci per controllare il dolore o la terapia fisica.

Sintomi

Tre diversi tipi di neurofibromatosi esistono, ognuno con diversi segni e sintomi.

Neurofibromatosi. Piatti, macchie marrone chiaro sulla pelle.
Neurofibromatosi. Piatti, macchie marrone chiaro sulla pelle.

La neurofibromatosi 1 (NF1)
La neurofibromatosi 1 (NF1) di solito appare durante l'infanzia. Segni e sintomi includono:

  • Flat, macchie marrone chiaro sulla pelle. Queste macchie innocue, anche chiamati caffellatte (ka-FAY oh LAY) spot, sono comuni a molte persone. Se si dispone di più di sei di loro, è una forte indicazione di NF1. In NF1, caffellatte macchie di solito sono presenti alla nascita o compaiono durante i primi anni di vita e poi si stabilizzano. Essi non sono gravi, ma a volte può essere una preoccupazione estetica.
  • Freckling sotto le ascelle e zona inguinale. Freckling solito appare per età 4 o 5.
  • Dossi morbidi su o sotto la pelle (neurofibromi). Neurofibromi sono tumori benigni che possono essere situate in qualsiasi parte del corpo. Molte persone sviluppano tumori nella pelle o sotto la pelle, ma neurofibromas possono crescere anche all'interno del corpo. A volte, una crescita coinvolgerà più nervi (neurofibroma plessiforme).
  • Dossi minuscoli sul iride dell'occhio (Lisch noduli) Lisch noduli -. Lesioni innocue tuo occhio - non possono facilmente essere visti solo guardando loro, e non influenzano la tua visione. Tuttavia, il medico può rilevare queste lesioni con uno strumento speciale.
  • Deformità ossee. Anomalie nel modo in cui le ossa crescono e un deficit di densità minerale ossea può causare deformità ossee, come la colonna vertebrale curva (scoliosi) o piegato gamba.
  • Difficoltà di apprendimento. Capacità di pensiero compromessa (cognizione) sono comuni nei bambini con NF1, ma sono generalmente lievi. I bambini possono avere difficoltà con la lingua e le abilità visuo-spaziali. I bambini con NF1 spesso possono avere una disabilità specifica di apprendimento, come deficit di attenzione (ADHD).
  • Più grandi di dimensione media testa. Bambini con NF1 tendono ad avere un volume del cervello più grande di dimensione media e la testa più alta, ma è noto se questo è legato al deterioramento cognitivo.
  • Bassa statura. Bambini con NF1 hanno spesso una bassa statura e sono sotto la media in altezza.

Neurofibromatosi 2 (NF2)
Neurofibromatosi 2 (NF2) è molto meno comune di NF1. Segni e sintomi di NF2 derivano solitamente da lo sviluppo di schwannoma vestibolare (noto anche come neuromi acustici) in entrambe le orecchie.

Questi tumori benigni crescono sul nervo che trasporta le informazioni audio e saldo dall'orecchio interno al cervello (ottavo nervo cranico). Conseguenti segni e sintomi generalmente appaiono nel tardo adolescenti e adulti anni precoci e possono includere:

  • Graduale perdita dell'udito
  • Un ronzio nelle orecchie
  • Scarso equilibrio

In alcuni casi, NF2 può portare alla crescita di un schwannoma in altri nervi del corpo, compresa la craniale, spinale, visiva (ottica) e nervi periferici. Segni e sintomi associati possono includere:

  • Caduta di viso
  • Intorpidimento e debolezza delle braccia o delle gambe
  • Dolore
  • Difficoltà di equilibrio

Inoltre, NF2 può causare problemi di visione a causa della crescita abnorme sulla retina (soprattutto nei bambini) o per lo sviluppo di cataratta.

Schwannomatosi
Schwannomatosi è una rara forma di neurofibromatosi solo di recente riconosciuta. Essa colpisce raramente le persone prima di loro 20s o 30s. Schwannomatosi provoca tumori dolorosi chiamati schwannomi di sviluppare sui nervi cranici, spinali e periferici, ma non sul nervo che trasporta il suono e le informazioni equilibrio dall'orecchio interno al cervello (l'ottavo nervo cranico).

Poiché i tumori non crescono su questo nervo, schwannomatosi non causa perdita di udito, che lo rende diverso da NF2. Come con NF2, però, schwannomatosi non causa deterioramento cognitivo. Schwannomatosi provoca soprattutto il dolore cronico, che può verificarsi in qualsiasi punto del corpo.

Quando per vedere un medico
Se si notano segni o sintomi di neurofibromatosi nel vostro bambino o voi stessi, chiamare il medico per un appuntamento o portarla fino alla prossima visita. I tumori associati a neurofibromatosi sono spesso benigne e crescita lenta. Quindi, anche se è importante ottenere una diagnosi tempestiva e il monitoraggio delle complicanze, la situazione non è un'emergenza.

Cause

Neurofibromatosi è causata da difetti genetici (mutazioni) che o vengono trasferiti da un genitore o si verificano spontaneamente al momento del concepimento. Ogni forma di neurofibromatosi è causata da mutazioni in geni diversi.

La neurofibromatosi 1 (NF1)
NF1 gene è localizzato sul cromosoma 17. Normalmente, questo gene produce una proteina chiamata neurofibromin, che è abbondante nel tessuto del sistema nervoso e aiuta a regolare la crescita cellulare. Una mutazione del gene NF1 causa una perdita di neurofibromin, che consente alle cellule di crescere incontrollata.

Neurofibromatosi 2 (NF2)
Un problema simile si verifica con NF2. Il gene NF2 è localizzato sul cromosoma 22, che produce una proteina chiamata esmerejon. Una mutazione del gene NF2 provoca perdita di Merlino, che porta anche ad una crescita cellulare incontrollata.

Schwannomatosi
Schwannomatosi può essere associato con una mutazione del gene SMARCB1 localizzato sul cromosoma 22. Altre mutazioni genetiche possono essere coinvolti nella schwannomatosi. Il verificarsi di schwannomatosi può essere ereditata o può essere sporadica (spontaneo), ma questi non sono ancora noti.

Fattori di rischio

Il più grande fattore di rischio per la neurofibromatosi è una storia familiare della malattia. Circa la metà di NF1 e NF2 casi sono ereditate. I rimanenti casi sono dovuti a mutazioni spontanee che si verificano al momento del concepimento.

NF1 e NF2 sono entrambi malattie autosomiche dominanti, il che significa che ogni bambino di un genitore con il disturbo ha una probabilità del 50 per cento di ereditare la mutazione genetica.

Il modello di ereditarietà per schwannomatosi è meno chiaro. Attualmente i ricercatori stimano che il rischio di ereditare schwannomatosi da un genitore affetto è di circa il 15 per cento.

Complicazioni

Le complicanze della neurofibromatosi variano, anche all'interno della stessa famiglia. In generale, le complicazioni derivano dal tessuto tumorale di crescita nervoso distorcere o premendo su organi interni.

I medici non possono prevedere se la tua malattia progredirà, ma la maggior parte delle persone con neurofibromatosi di sperimentare una forma lieve o moderata della malattia, indipendentemente dal tipo.

La neurofibromatosi 1 (NF1) complicanze
Complicazioni comuni di NF1 includono:

  • Problemi neurologici. Apprendimento e di pensiero (cognitivi) difficoltà si verificano in circa il 60 per cento dei casi di NF1 e sono il problema neurologico più comune associato con NF1. Complicazioni non comuni associati NF1 includono epilessia, l'ictus e l'accumulo di un eccesso di liquido nel cervello (idrocefalo).
  • Preoccupazioni con apparenza segni visibili di neurofibromatosi -. Quali vaste macchie caffellatte, numerosi tumori dei nervi (neurofibromi) nella zona del viso o grandi neurofibromi - possono causare ansia e stress emotivo, anche se non sono clinicamente grave.
  • Problemi scheletrici. Alcuni bambini hanno formato in modo anormale delle ossa, che può risultare in incurvamento delle gambe e fratture che a volte non guariscono. NF1 può causare la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), che possono avere bisogno di rinforzi o interventi chirurgici. NF1 è anche associato con diminuzione della densità minerale ossea, il che aumenta il rischio di ossa deboli (osteoporosi).
  • Difficoltà visive. Occasionalmente nei bambini, un tumore (ottica percorso gliomi) che crescono sul nervo che collega l'occhio al cervello (nervo ottico) possono causare problemi alla vista.
  • Aumento di neurofibromi. Cambiamenti ormonali associati con la pubertà, la gravidanza o la menopausa può causare un aumento di neurofibromi. La maggior parte delle donne con NF1 hanno gravidanze sane, ma sarà probabilmente necessario il monitoraggio da un ostetrico familiarità con NF1, in aggiunta ai loro specialisti di NF1.
  • Problemi cardiovascolari. Persone con NF1 hanno un aumentato rischio di ipertensione e, raramente, anomalie dei vasi sanguigni.
  • Cancro. Meno del 10 per cento delle persone con NF1 sviluppare tumori cancerosi (maligni). Questi di solito nascono da neurofibromi sotto i neurofibromi cutanei o plessiforme coinvolgono più nervi.

Monitor neurofibromi vigile per qualsiasi cambiamento di aspetto, dimensione o numero. Le modifiche possono indicare una crescita cancerosa. La prima di un tumore maligno viene rilevato, maggiori saranno le probabilità per un trattamento efficace.

Le persone con NF1 hanno anche un rischio più elevato di altre forme di cancro, come il cancro al seno, leucemia, tumori cerebrali e alcuni tipi di cancro dei tessuti molli.

Neurofibromatosi 2 (NF2) complicazioni
NF2 può causare complicazioni, tra cui:

  • Schwannoma vestibolare in entrambe le orecchie, che possono crescere nel tempo
  • Sordità parziale o totale
  • Danno del nervo facciale
  • Difficoltà visive
  • Le lesioni cutanee
  • Debolezza o intorpidimento delle estremità
  • Molteplici i tumori cerebrali benigni (meningiomi) o tumori spinali richiedono frequenti interventi chirurgici

Schwannomatosi complicazioni
Il dolore causato da schwannomatosi può essere debilitante e può richiedere un trattamento chirurgico o di gestione da uno specialista del dolore.

Vedi anche

Prepararsi per un appuntamento

Avrete probabilmente prima discutere di eventuali problemi con il pediatra di vostro figlio o il vostro medico di assistenza primaria. Alla fine, il medico può fare riferimento ad altri specialisti, come un medico addestrato in condizioni di sistema cerebrale e nervoso (neurologo), a seconda della condizione e di complicazioni.

Per la tua prima visita, che può aver luogo durante una visita ben bambino di routine, è una buona idea venire preparati a fare il miglior uso del tempo assegnato.

Prepararsi per un appuntamento. Freckling sotto le ascelle e zona inguinale.
Prepararsi per un appuntamento. Freckling sotto le ascelle e zona inguinale.

Cosa si può fare

  • Scrivere un elenco di preoccupazioni, di fare una nota di quando hai iniziato a farli.
  • Portare la storia del bambino completa medica e familiare con voi - o il proprio se tu sei quello in corso di valutazione - se il medico non dispone già di esso.
  • Compilare un elenco di domande per il medico, chiedendo informazioni su possibili cause, i trattamenti, i risultati e prossimi passi.
  • Prendere appunti durante l'appuntamento per aiutarvi a ricordare i punti chiave in seguito.
  • Portare fotografie di altri membri della famiglia (vivente o deceduto), che si ritiene possa aver avuto simili risultati fisici

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di condurre un esame fisico completo e chiederà di descrivere il problema in dettaglio. Il medico può anche effettuare alcuni test cognitivi. A seconda dell'età del bambino, il medico può chiedere di rendimento a scuola.

Alcuni segni e sintomi di neurofibromatosi possono non apparire fino a una certa età. A causa di questo, si può richiedere anni per diagnosticare la sua condizione.

I test e diagnosi

Per diagnosticare la sua condizione, il medico esaminerà i sintomi, la storia medica e la vostra storia di famiglia. A seconda del tipo di neurofibromatosi sospetta, il medico può effettuare o ordinare diverse prove, che possono comprendere:

  • L'esame fisico e la storia medica. Il medico di solito la diagnosi neurofibromatosi 1 (NF1) basata su un esame fisico, controllando per le caratteristiche di NF1. Il medico può utilizzare una lampada speciale per controllare la vostra pelle di colore chiaro café au lait.

Un esame fisico è importante anche per una diagnosi neurofibromatosi 2 (NF2). Una storia familiare di NF1 e NF2 può aiutare a confermare o diagnosi.

  • Esame della vista. Esame da un oculista (oculista) in grado di rilevare piccole protuberanze sul iride dell'occhio (Lisch noduli) e cataratta.
  • Esame dell'orecchio. Udito e l'equilibrio esami quali audiometria, elettronistagmografia e del tronco cerebrale uditivo risposta evocata può aiutare a determinare il livello di udito e di funzione di bilanciamento in una persona con NF2.
  • Esami di imaging. Test di imaging, come raggi X, TAC e risonanza magnetica, non sono sempre necessari, ma possono aiutare a identificare anomalie delle ossa, tumori profondi del cervello o del midollo spinale, e di tumori molto piccoli. Una risonanza magnetica può anche aiutare a identificare pathway gliomi ottici in un occhio.

    Esami di imaging possono essere particolarmente utile nel monitoraggio NF2 e schwannomatosi.

  • I test genetici. Gli esami genetici sono disponibili per la NF1, NF2 e schwannomatosi, e può essere fatto in fase prenatale. Il personale può anche fornire una consulenza genetica.

Vedi anche

Trattamenti e farmaci

Neurofibromatosi non può essere curata, ma i medici effettuerà un monitoraggio per le complicazioni e trattare i sintomi. Un team di medici formati in molte aree in una clinica di neurofibromatosi spesso possono essere coinvolti nella sua cura.

Il tuo o il vostro bambino deve iniziare un trattamento adeguato il più presto possibile. In generale, la prima voi o il vostro bambino è sotto la cura di un medico addestrato a trattare neurofibromatosi, migliore sarà il risultato.

Monitoraggio
Se avete un bambino con neurofibromatosi 1 (NF1), il medico è probabile che raccomandare annuali controlli appropriati all'età di:

  • Valutare la pelle del tuo bambino per i nuovi neurofibromi o modifiche di quelli esistenti
  • Controllare la pressione del sangue di tuo figlio per i segni di pressione alta
  • Valutare la crescita del bambino e lo sviluppo - tra cui altezza, peso e circonferenza della testa - in base alle tabelle di crescita per i bambini con NF1
  • Verificare la presenza di segni di pubertà precoce
  • Valuta il tuo bambino per eventuali modifiche e anomalie scheletriche
  • Valutare lo sviluppo di apprendimento del bambino e il progresso nella scuola
  • Ottenere un esame completo degli occhi degli occhi del vostro bambino

Se si notano variazioni nei segni o sintomi tra le visite, come la rapida crescita di un neurofibroma o comparsa di dolore in un tumore, è importante contattare il medico immediatamente per escludere la possibilità di un tumore canceroso e per accedere a un trattamento adeguato a un fase iniziale.

Una volta che un bambino con NF1 raggiunge l'età adulta, la frequenza del monitoraggio può essere regolata per soddisfare le esigenze della persona con NF1. Gli adulti con malattia lieve non possono richiedere un controllo più spesso qualcuno con complicazioni più-gravi.

Se si dispone di schwannomatosi, potrebbe essere dato farmaci per aiutare a controllare il dolore.

Chirurgia e altre procedure

  • Chirurgia. Si può avere un intervento chirurgico per rimuovere tutto o parte di tumori che si comprime tessuti vicini o organi dannosi. La chirurgia può contribuire ad alleviare i sintomi di tutte le forme di neurofibromatosi.

    La rimozione completa di schwannomi nelle persone con schwannomatosi può alleviare il dolore in modo sostanziale.

    Se si dispone di neurofibromatosi 2 (NF2) e hanno sperimentato la perdita, compressione del tronco cerebrale o la crescita del tumore udito, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere schwannoma vestibolare. La chirurgia può contribuire a migliorare l'udito. Tuttavia, la chirurgia comporta dei rischi, tra cui la perdita dell'udito o danni ai nervi facciali.

    Discutere i pro ei contro della chirurgia accuratamente con un medico o un chirurgo esperto nel trattamento dei tumori del nervo. Ad esempio, i tumori spesso ricrescono, e la chirurgia non può essere raccomandato di nuovo.

  • Radiochirurgia stereotassica. Se si dispone di NF2, il medico può raccomandare la radiochirurgia stereotassica per rimuovere schwannoma vestibolare. Questa procedura consente al medico di fornire radiazione molto proprio per la posizione del tumore, e può contribuire a preservare l'udito in una misura. Tuttavia, può creare una preoccupazione di cancro indotto da radiazioni, specialmente se la radiazione è applicata ripetutamente e in giovane età.
  • Uditivi del tronco encefalico protesi e impianti cocleari. Se si dispone di NF2 e perdita dell'udito, si possono beneficiare di impianti uditivi del tronco encefalico o di impianti cocleari per contribuire a migliorare l'udito.

Trattamento del cancro
Tumori maligni e di altri tumori associati a neurofibromatosi sono trattati con terapie cancro standard, come la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia. Tuttavia, il riconoscimento precoce dei tumori maligni e il trattamento precoce sono i fattori più importanti con conseguente buon risultato.

Vedi anche

Coping e supporto

Prendersi cura di un bambino con una malattia cronica come la neurofibromatosi può essere una sfida, anche se la malattia è lieve. Maggior gravità dei sintomi può rendere ancora più difficile. Ci sono molti appuntamenti medici per mantenere, trattamenti per tenere traccia e le istruzioni da seguire. Tutto questo, oltre alla preoccupazione generale per la salute del vostro bambino e ansia per i risultati, può essere schiacciante. Può essere utile tenere a mente che molti bambini con neurofibromatosi di crescere fino a vivere una vita sana, con pochi, se del caso, le complicazioni.

Forse la cosa più importante che puoi fare per il bene del vostro bambino e se stessi è quello di trovare un medico di assistenza primaria di fiducia e che può coordinare la cura del vostro bambino con altri specialisti. Fondazione Tumore dei Bambini è uno strumento online per aiutarvi a trovare una neurofibromatosi specialista nella tua zona.

Si può anche trovare utile partecipare a un gruppo di sostegno per i genitori che si occupano di bambini con neurofibromatosi, ADHD, esigenze particolari o di malattie croniche in generale. Fondazione Tumore dei Bambini elenca i gruppi di sostegno e gli eventi familiari in stato sul suo sito web. Oppure, controllare le inserzioni della comunità locale per i gruppi di sostegno o chiedere al proprio medico per informazioni.

Famiglia allargata e gli amici possono essere la vostra rete di sostegno più grande e più vicina. Non abbiate paura di accettare il loro aiuto con le esigenze quotidiane, come cucinare, pulire, cura per i vostri figli o semplicemente dando una pausa necessaria. Permettendo loro di condividere il vostro viaggio può arricchire la loro vita così come la tua.