Progeria

Definizione

Progeria (pro-beffa-e-uh) è una malattia genetica progressiva che causa ai bambini di età rapidamente, a partire dal loro primi due anni di vita.

Progeria. Altre sindromi simili.
Progeria. Altre sindromi simili.

I bambini affetti da progeria, noto anche come Hutchinson-Gilford progeria sindrome (HGPS), generalmente appaiono normali alla nascita. Per 12 mesi, segni e sintomi, come la crescita lenta e perdita di capelli, cominciano ad apparire. L'aspettativa di vita media per un bambino con progeria è di circa 13, ma alcune con la malattia muoiono più giovani e alcuni vivere 20 anni o più.

Problemi di cuore o ictus sono l'eventuale causa di morte nella maggior parte dei bambini affetti da progeria. Non c'è cura per questa condizione, ma la continua ricerca mostra qualche promessa per il trattamento.

Sintomi

Di solito entro il primo anno di vita, la crescita di un bambino con progeria rallenta sensibilmente in modo che altezza e peso cadono sotto la media per la sua età. Sviluppo motorio e intelligenza rimangono normali.

Segni e sintomi di questa malattia progressiva comprendono:

  • La crescita è rallentata, con altezza e peso inferiore alla media
  • Un volto ridotto e naso a becco
  • La perdita dei capelli (alopecia), comprese ciglia e sopracciglia
  • Tempra e inasprimento della pelle sul tronco e le estremità (sclerodermia)
  • Testa sproporzionatamente grande per il viso
  • Labbra sottili
  • Vene visibili
  • Occhi prominenti
  • Piccola mandibola (micrognazia)
  • Voce acuta
  • Formazione dei denti ritardata e anormale
  • Grasso corporeo diminuito e muscolare
  • Rigidità delle articolazioni
  • Lussazione
  • Resistenza all'insulina
  • Battito cardiaco irregolare

Quando per vedere un medico
Chiama per un appuntamento con il medico se il bambino non sembra essere in crescita o lo sviluppo di norma, tra cui problemi di perdita di capelli, cambiamenti della pelle o crescita rallentata.

Cause

I ricercatori hanno scoperto una singola mutazione genetica responsabile della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Il gene è noto come lamina A (LMNA), che rende una proteina necessaria per trattenere il centro (nucleo) di una cella insieme. I ricercatori ritengono che la mutazione genetica rende le cellule instabili, che sembra portare alla caratteristica processo di invecchiamento della progeria.

A differenza di molte mutazioni genetiche, di Hutchinson-Gilford progeria non si tramanda nelle famiglie. Piuttosto, la variazione del gene è un evento casuale che i ricercatori ritengono che colpisce un singolo spermatozoo o uovo appena prima del concepimento. Nessuno dei genitori è portatore, così le mutazioni nei geni dei bambini sono nuove (de novo).

Altre sindromi simili
Ci sono, tuttavia, altre sindromi progeroidi che corrono nelle famiglie. Essi comprendono Wiedemann-Rautenstrauch sindrome e la sindrome di Werner. In Wiedemann-Rautenstrauch sindrome, nota anche come sindrome progeroid neonatale, insorgenza di invecchiamento inizia nel grembo materno, e segni e sintomi sono evidenti alla nascita. Sindrome di Werner inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta. Queste sindromi progeroidi ereditarie causano anche invecchiamento rapido e un'aspettativa di vita ridotta.

Complicazioni

I bambini affetti da progeria di solito si sviluppano grave indurimento delle arterie. Questa è una condizione in cui le pareti delle loro arterie - vasi sanguigni che trasportano sostanze nutritive e ossigeno dal cuore al resto del corpo - irrigidiscono e addensare, spesso limitando il flusso sanguigno.

La maggior parte dei bambini affetti da progeria muoiono per complicazioni legate ad aterosclerosi, tra cui:

  • Problemi con i vasi sanguigni che forniscono il cuore (problemi cardiovascolari), con conseguente attacco di cuore e di insufficienza cardiaca congestizia
  • Problemi con i vasi sanguigni che alimentano il cervello (problemi cerebrovascolari), con conseguente ictus

Altri problemi di salute che sono spesso associati con l'invecchiamento - come la lungimiranza e la malattia di Alzheimer - non si sviluppano come parte del corso di progeria.

Prepararsi per un appuntamento

Progeria è solitamente rilevata in infanzia o nella prima infanzia quando un bambino mostra prima i segni caratteristici di invecchiamento precoce. E 'probabile che il vostro medico di famiglia o il pediatra del bambino noteranno questi segni e sintomi durante controlli regolari.

Se prima noti dei cambiamenti nel vostro bambino che sono simili ai segni e sintomi di progeria, prendere un appuntamento con il medico del bambino. Dopo la valutazione, il vostro bambino può essere indirizzata ad uno specialista di genetica medica.

Prepararsi per un appuntamento. Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo.
Prepararsi per un appuntamento. Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo.

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere ben preparati per il vostro appuntamento.

Cosa si può fare

  • Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo, e per quanto tempo.
  • Chiedi un familiare o un amico fidato ad unirsi a voi per la nomina del vostro bambino. Se il bambino viene diagnosticato con progeria, si può avere grande difficoltà a concentrarsi su qualsiasi cosa dice il medico dopo aver fatto la diagnosi. Prendere qualcuno lungo che può offrire un sostegno emotivo e può contribuire a mantenere tutte le informazioni.
  • Scrivete le domande che volete essere sicuri di chiedere al vostro medico.

Per la progeria, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che cosa è probabilmente causando segni di mio figlio e sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause di questi sintomi?
  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Sono i trattamenti disponibili per questa condizione?
  • Quali sono le complicanze di questa condizione?
  • Cosa si può fare per alleviare i sintomi di mio figlio?
  • Sono i miei altri figli o familiari ad aumentato rischio di questa condizione?
  • Ci sono studi clinici in corso per il quale mio figlio può beneficiare?
  • Mi consiglia che il mio bambino vedere uno specialista?
  • Come posso trovare altre famiglie che stanno affrontando con progeria?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico eseguirà un esame fisico completo del vostro bambino, tra cui:

  • Misurare l'altezza del tuo bambino
  • Pesa il bambino
  • Tracciamento delle misure del vostro bambino su un normale grafico curva di crescita
  • Testare l'udito del bambino e la visione
  • Misurare i segni vitali, tra cui la pressione arteriosa
  • Alla ricerca di segni visibili e sintomi che sono tipici della progeria

Il medico può anche chiedere di descrivere i sintomi che hai notato nel vostro bambino, e per quanto tempo.

Non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento con il medico. Progeria è una malattia molto rara, ed è probabile che il medico avrà bisogno di raccogliere maggiori informazioni prima di determinare prossimi passi nella cura per il vostro bambino. Le vostre domande e preoccupazioni possono aiutare il medico a sviluppare un elenco completo di argomenti di indagare prima di incontrare di nuovo.

Durante le visite di follow-up, saranno misurati il ​​peso del vostro bambino, l'altezza e tracciati su un grafico dei valori di crescita normali.

I test e diagnosi

I medici possono sospettare progeria basata su segni e sintomi quali:

  • La mancata crescita
  • La perdita dei capelli

Per confermare la diagnosi, il medico ordinerà:

  • I test genetici. Un test genetico per LMNA mutazioni in grado di confermare la diagnosi di progeria.

Trattamenti e farmaci

Non c'è cura per la progeria. Regolare monitoraggio per la malattia cardiovascolare può aiutare a gestire la condizione del vostro bambino. Alcuni bambini sottoposti a intervento di bypass coronarico o dilatazione delle arterie cardiache (angioplastica) per rallentare la progressione della malattia cardiovascolare.

Alcune terapie possono alleviare o ritardare alcuni dei segni e dei sintomi. Essi includono:

  • Basse dosi di aspirina. Una dose giornaliera può aiutare a prevenire gli attacchi di cuore e ictus.
  • Altri farmaci. Seconda condizione del vostro bambino, il medico può prescrivere altri farmaci, come le statine per abbassare il colesterolo o anticoagulanti per aiutare a prevenire i coaguli di sangue. L'uso di ormone della crescita può contribuire ad aumentare altezza e peso.
  • La terapia fisica e occupazionale. Questi possono aiutare con rigidità articolare e problemi di anca e può consentire al bambino di rimanere attivo.
  • Estrazione dei denti decidui. Denti permanenti del bambino può iniziare a venire in prima i suoi denti da latte cadono. Estrazione può aiutare a prevenire i problemi legati alla ritardata perdita di denti da latte, tra sovraffollamento e lo sviluppo di una seconda fila di denti quando i denti permanenti entrare

Trattamento sperimentale
Farmaci noti come inibitori farnesyltransferase (FTIs), che sono stati sviluppati per il trattamento del cancro, hanno mostrato risultati promettenti in studi di laboratorio nel correggere i difetti delle cellule che causano la progeria. FTIs sono attualmente allo studio in studi clinici per il trattamento di progeria.

Stile di vita e rimedi

Alcuni passi si può prendere a casa che possono aiutare il vostro bambino sono:

  • Assicurarsi che il bambino rimane ben idratata. Disidratazione può essere più grave nei bambini con progeria. Assicurarsi che il bambino riceve abbastanza da bere, soprattutto durante una malattia o nella stagione calda.
  • Fornire frequenti, piccoli pasti. Perché la nutrizione e la crescita può essere un problema per i bambini affetti da progeria, dando al bambino piccoli pasti più spesso possono contribuire ad aumentare il proprio apporto calorico.
  • Fornire opportunità di attività fisica regolare. Verificare con il medico del bambino per sapere quali attività sono di destra per il vostro bambino.
  • Ricevi imbottito scarpe o inserti di scarpe per il vostro bambino. La perdita di grasso corporeo nei piedi può causare disagio.
  • Assicurarsi che il bambino sia aggiornato sulle vaccinazioni infantili. Un bambino con progeria non ha un aumentato rischio di infezione, ma come tutti i bambini è a rischio se esposti a malattie infettive.
  • Fornire opportunità di apprendimento. Progeria non influirà intelligenza del vostro bambino, così lui o lei può frequentare la scuola ad un livello adeguato all'età.

Coping e supporto

Imparare il vostro bambino ha la progeria può essere emotivamente devastante. Improvvisamente si sa che il vostro bambino si trova ad affrontare numerose sfide difficili, e una durata più breve. Per voi e la vostra famiglia, affrontare il disturbo comporta un grande impegno di risorse fisiche, emotive e finanziarie.

Nel trattare con un disturbo come la progeria, gruppi di sostegno possono essere una parte importante di una più ampia rete di sostegno sociale che include professionisti sanitari, familiari e amici. In un gruppo di sostegno, sarete con le persone che si trovano ad affrontare sfide simili a quello che siete. Parlando con i membri del gruppo può aiutare a far fronte con i propri sentimenti sulla condizione del vostro bambino. Se un gruppo non è per voi, parlare con un terapeuta o membro del clero può essere utile.

Chiedete al vostro medico di gruppi di auto-aiuto o terapisti nella vostra comunità. Il vostro reparto locale di salute, biblioteca pubblica, rubrica telefonica e di Internet possono anche essere buone fonti per la ricerca di un gruppo di sostegno nella vostra zona. Perché progeria è così raro, non si può essere in grado di trovare un gruppo di sostegno progeria-specifico, ma si può essere in grado di trovare un gruppo di genitori di bambini con malattie croniche. La Fondazione Progeria Research può essere in grado di aiutare a connettersi con altre famiglie alle prese con progeria. La Fondazione può essere raggiunto a 978-535-2594.

Aiutare il bambino a far fronte
Se il bambino ha progeria, lui o lei è anche probabile che l'esperienza la paura e il dolore come cresce la consapevolezza che la progeria accorcia la durata della vita. Il vostro bambino alla fine avrà bisogno del vostro aiuto fare fronte con il concetto di morte, e può avere un numero di domande difficili ma importanti sulla spiritualità e la religione. Il vostro bambino può anche porre domande su ciò che accadrà nella vostra famiglia dopo che lui o lei muore.

E 'fondamentale che si è in grado di parlare apertamente e onestamente con il vostro bambino, e offrono rassicurazione che è compatibile con il vostro sistema di credenze. Chiedi al tuo medico, terapeuta o membro del clero per aiutare a preparare per queste conversazioni con il vostro bambino. Amici che si incontrano attraverso i gruppi di sostegno possono anche essere in grado di offrire una guida preziosa.

Il vostro bambino potrebbe anche beneficiare di parlare con un terapeuta o membro del clero.