Retinoblastoma

Definizione

Il retinoblastoma è un tumore agli occhi che inizia nella retina - il rivestimento sensibile sul lato interno del vostro occhio. Retinoblastoma più comunemente colpisce i bambini, ma raramente può verificarsi negli adulti.

La retina è composta da tessuto nervoso che rileva la luce come viene attraverso la parte anteriore del vostro occhio. La retina invia segnali attraverso il nervo ottico al cervello, dove questi segnali vengono interpretati come immagini.

Retinoblastoma. Retinoblastoma che è ereditato.
Retinoblastoma. Retinoblastoma che è ereditato.

Una rara forma di cancro dell'occhio, retinoblastoma è la forma più comune di cancro che colpisce l'occhio in bambini. Retinoblastoma può verificarsi in uno o entrambi gli occhi.

Sintomi

Segni di retinoblastoma sono:

  • Un colore bianco nel cerchio di centro dell'occhio (pupilla) quando la luce è brillato negli occhi, come ad esempio quando si scatta una fotografia del flash
  • Occhi che sembrano essere alla ricerca in direzioni diverse
  • Arrossamento degli occhi
  • Gonfiore degli occhi

Quando per vedere un medico
Fissare un appuntamento con il medico del bambino se si notano variazioni per gli occhi del vostro bambino che Vi riguardano. Il retinoblastoma è un tumore raro, così il medico del vostro bambino può esplorare altre condizioni più comuni degli occhi prima.

Se avete una storia familiare di retinoblastoma, chiedete al vostro pediatra quando il bambino dovrebbe cominciare visite oculistiche regolari per lo screening per il retinoblastoma.

Cause

Prepararsi per un appuntamento. Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.
Prepararsi per un appuntamento. Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.

Il retinoblastoma si verifica quando le cellule nervose della retina sviluppano mutazioni genetiche. Queste mutazioni causano le cellule di continuare a crescere e moltiplicarsi quando le cellule sane sarebbero morti. Questa massa accumulo di cellule forma un tumore. Cellule retinoblastoma possono invadere ulteriormente nell'occhio e le strutture vicine. Retinoblastoma può anche diffondersi (metastatizzare) ad altre zone del corpo, compreso il cervello e la colonna vertebrale.

Nella maggior parte dei casi, non è chiaro che cosa causa le mutazioni genetiche che portano a retinoblastoma. Tuttavia, è possibile per i bambini ereditano una mutazione genetica da parte dei genitori.

Retinoblastoma ereditata
Mutazioni genetiche che aumentano il rischio di retinoblastoma e altri tumori possono essere passati dai genitori ai figli. Retinoblastoma ereditario è passata dai genitori ai figli in un modello autosomico dominante, il che significa che solo un genitore ha bisogno di una sola copia del gene mutato per passare l'aumento del rischio di retinoblastoma verso i bambini. Se un genitore è portatore di un gene mutato, ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare quel gene.

Anche se una mutazione genetica aumenta il rischio di un bambino di retinoblastoma, non vuol dire che il cancro è inevitabile.

I bambini con la forma ereditaria del retinoblastoma tendono a sviluppare la malattia in età più precoce. Retinoblastoma ereditario tende a verificarsi in entrambi gli occhi, al contrario di un solo occhio.

Complicazioni

Bambini trattati per retinoblastoma hanno un rischio di cancro al ritorno in ed intorno all'occhio trattata. Per questo motivo, il medico del bambino programmerà il follow-up esami per verificare la presenza di retinoblastoma ricorrenti. Il medico può progettare un follow-up personalizzato calendario d'esame per il vostro bambino. Nella maggior parte dei casi, questo sarà probabilmente coinvolgerà visite oculistiche ogni pochi mesi per i primi anni dopo la fine del trattamento retinoblastoma.

Inoltre, i bambini con la forma ereditaria retinoblastoma hanno un aumentato rischio di sviluppare altri tipi di tumori in qualsiasi parte del corpo negli anni dopo il trattamento. Per questo motivo, i bambini con retinoblastoma ereditato possono avere esami regolari per schermare per altri tumori.

Prepararsi per un appuntamento

Inizia facendo un appuntamento con il medico o il pediatra del bambino se il bambino ha alcun segno o sintomo che la preoccupa. Se il bambino è pensato per avere un problema agli occhi, si può fare riferimento ad un medico specializzato nel trattamento di malattie degli occhi (oftalmologo).

Le visite possono essere brevi, e perché c'è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto, e cosa aspettarsi dal medico del bambino.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento. Nel momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c'è qualcosa che devi fare in anticipo, come ad esempio limitare la dieta del vostro bambino.
  • Scrivete tutti i sintomi il bambino sta vivendo, compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l'appuntamento.
  • Annotare le informazioni personali chiave, comprese le grosse sollecitazioni o recenti cambiamenti nella vita di vostro figlio.
  • Fate una lista di tutti i farmaci, vitamine o integratori il bambino sta assumendo.
  • Prendete un familiare o un amico di famiglia insieme. A volte può essere difficile ricordare le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre il medico del bambino.

Il vostro tempo con il medico del bambino è limitato, quindi preparare una lista di domande prima del tempo può aiutare a rendere la maggior parte del tempo. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per il retinoblastoma, alcune domande fondamentali da porre il medico del bambino includono:

  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Qual è il miglior modo di agire?
  • Quali sono le alternative all'approccio primario che si sta suggerendo?
  • Se la mia bambina vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprirlo?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere il medico del bambino, non esitate a chiedere altre domande durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal medico del bambino
Il medico del bambino rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può consentire più tempo per coprire altri punti. Il medico del bambino può chiedere:

  • Quando ha fatto il bambino comincia ad avvertire i sintomi?
  • Sono sintomi del vostro bambino stata continua o occasionale?
  • Quanto gravi sono i sintomi del vostro bambino?
  • Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi del vostro bambino?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi del vostro bambino?

I test e diagnosi

I test e le procedure utilizzate per la diagnosi di retinoblastoma sono:

  • Esame della vista. Vostro oculista effettuerà un esame della vista per determinare che cosa sta causando i segni del vostro bambino e dei sintomi. Per un esame più approfondito, il medico può raccomandare utilizzando anestetici per mantenere il vostro bambino ancora.
  • Esami di imaging. Scansioni e altri test di imaging possono aiutare il medico del bambino determinare se retinoblastoma è cresciuta fino a interessare altre strutture intorno all'occhio. Esami di imaging possono includere ecografia, tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI), tra gli altri.
  • Consulenza con altri medici. Medico del bambino può fare riferimento ad altri specialisti, come un medico specializzato nel trattamento del cancro (oncologo), un consulente genetico o di un chirurgo.

Trattamenti e farmaci

Quali trattamenti sono i migliori per il retinoblastoma del tuo bambino dipende dalla dimensione e la posizione del tumore, se il cancro si è diffuso ad altre zone di quanto l'occhio, la salute generale del bambino e le vostre preferenze. Quando possibile, il medico del bambino lavorerà per garantire la visione del vostro bambino.

Chemioterapia
La chemioterapia è un trattamento farmacologico che utilizza sostanze chimiche per uccidere le cellule tumorali. La chemioterapia può essere assunto in forma di pillola, oppure può essere somministrato attraverso un vaso sanguigno. I farmaci chemioterapici viaggiano in tutto il corpo per uccidere le cellule tumorali.

In bambini con retinoblastoma, la chemioterapia può aiutare a ridurre un tumore così un altro trattamento, come la radioterapia, crioterapia, termoterapia o laser terapia, può essere usato per trattare le cellule tumorali restanti. Questo può migliorare le probabilità che il vostro bambino non sarà necessario un intervento chirurgico.

La chemioterapia può anche essere usato per trattare retinoblastoma che si è diffuso ai tessuti fuori del bulbo oculare o ad altre zone del corpo.

Radioterapia
La radioterapia utilizza raggi ad alta energia, come i raggi X, per uccidere le cellule tumorali. Due tipi di radioterapia utilizzati nel trattamento retinoblastoma comprendono:

  • Radioterapia interna (brachiterapia). Durante radiazione interna, il dispositivo di trattamento è temporaneamente collocato in prossimità del tumore. Radiazione interna per retinoblastoma utilizza un piccolo disco di materiale radioattivo. Il disco è cucita a posto e lasciato per alcuni giorni mentre dà lentamente da radiazioni al tumore. Posizionamento radiazioni vicino al tumore riduce la possibilità che il trattamento avrà effetto tessuto dell'occhio sano.
  • Radioterapia esterna. Radioterapia esterna trasporta fasci ad alta potenza per il tumore da una grande macchina all'esterno del corpo. Quando il bambino si trova su un tavolo, la macchina si muove intorno al bambino, offrendo la radiazione. Radioterapia esterna può causare effetti collaterali quando fasci di radiazioni raggiungono le zone delicate intorno all'occhio, come il cervello. Per questo motivo, la radioterapia esterna è generalmente riservato ai bambini con retinoblastoma avanzata e quelli per cui altri trattamenti non hanno funzionato.

La terapia laser (fotocoagulazione laser)
Durante la terapia laser, un laser viene utilizzato per distruggere vasi sanguigni che fornitura di ossigeno e nutrienti al tumore. Senza una fonte di combustibile, le cellule tumorali possono morire.

Trattamenti a freddo (crioterapia)
Crioterapia utilizza il freddo estremo di uccidere le cellule tumorali. Durante crioterapia, una sostanza molto fredda, come l'azoto liquido, è collocato in o vicino alle cellule tumorali. Volta che le cellule congelamento, la sostanza freddo viene rimosso e le cellule disgelo. Questo processo di congelamento e scongelamento, ripetuto un paio di volte in ogni sessione di crioterapia, fa sì che le cellule cancerose a morire.

Trattamenti di calore (termoterapia)
Termoterapia utilizza il calore estremo per uccidere le cellule tumorali. Durante la termoterapia, il calore è diretto le cellule tumorali utilizzano ultrasuoni, forni a microonde o laser.

Chirurgia
Quando il tumore è troppo grande per essere trattato con altri metodi, la chirurgia può essere usato per trattare retinoblastoma. In queste situazioni, la chirurgia per rimuovere l'occhio può aiutare a prevenire la diffusione del cancro ad altre parti del corpo. La chirurgia per retinoblastoma comprende:

  • Intervento chirurgico per rimuovere l'occhio interessato (enucleazione). Durante l'intervento chirurgico per rimuovere l'occhio, i chirurghi scollegare i muscoli e il tessuto intorno agli occhi e rimuovere il bulbo oculare. Una porzione del nervo ottico, che si estende dalla parte posteriore dell'occhio nel cervello, è anche rimosso.
  • Chirurgia per posizionare un impianto occhio Immediatamente dopo il bulbo oculare è rimosso, il chirurgo inserisce una pallina speciale -. Fatta di plastica o altri materiali - nella cavità oculare. I muscoli che controllano il movimento oculare sono attaccati l'impianto. Dopo che il bambino guarisce, i muscoli oculari si adatteranno al bulbo oculare impiantato, quindi potrebbe muoversi proprio come fece l'occhio naturale. Tuttavia, il bulbo oculare impiantato non può vedere.
  • Montaggio di un occhio artificiale. Diverse settimane dopo l'intervento chirurgico, un occhio artificiale su misura può essere posizionato sopra l'impianto occhio. L'occhio artificiale può essere fatta coincidere occhio sano del vostro bambino. L'occhio artificiale si trova dietro le palpebre e le clip sull'impianto occhio. Come i muscoli degli occhi di tuo figlio si muovono l'impianto occhio, sembrerà che il vostro bambino si sta muovendo l'occhio artificiale.

Gli effetti collaterali della chirurgia includono infezione e sanguinamento. Rimozione di un occhio influenzerà la visione del vostro bambino, se la maggior parte dei bambini si adatteranno alla perdita di un occhio nel corso del tempo.

Gli studi clinici
Gli studi clinici sono studi per testare nuovi trattamenti e nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Mentre gli studi clinici danno al bambino la possibilità di provare le ultime novità in trattamenti retinoblastoma, non possono garantire una cura. Chiedi il medico del bambino se il bambino ha diritto a partecipare a studi clinici. Il medico del bambino può discutere i vantaggi ed i rischi di iscriversi in uno studio clinico.

Vedi anche

Coping e supporto

Quando il vostro bambino viene diagnosticato un cancro, è comune a sentire una serie di emozioni - da shock e incredulità per senso di colpa e rabbia. Ognuno trova il proprio modo di far fronte a situazioni di stress, ma se ti senti perso, si potrebbe cercare di:

  • Raccogliere tutte le informazioni necessarie. Scoprite abbastanza retinoblastoma per sentirsi comodi prendere decisioni circa la cura del vostro bambino. Parlate con il team sanitario del vostro bambino. Mantenere un elenco di domande da porre al prossimo appuntamento. Visitare la vostra biblioteca locale e chiedere aiuto alla ricerca di informazioni. Consultare i siti del National Cancer Institute e la Società Europea del Cancro per ulteriori informazioni.
  • Organizzare una rete di sostegno. Trova gli amici e parenti che possono aiutare a sostenere voi come badante. Cari possono accompagnare il bambino a visite mediche o sedersi dal suo capezzale in ospedale, quando non si può essere lì. Quando sei con tuo figlio, i tuoi amici e la famiglia possono aiutare dal passare del tempo con gli altri bambini o aiutare intorno alla vostra casa.
  • Approfitta delle risorse per i bambini con il cancro. Cercare le risorse speciali per le famiglie di bambini con cancro. Chiedi assistenti sociali della vostra clinica su ciò che è disponibile. Gruppi di sostegno per genitori e fratelli si mettono in contatto con persone che capiscono quello che ti senti. La tua famiglia può beneficiare di campi estivi, alloggi temporanei e le altre forme di sostegno.
  • Mantenere la normalità, per quanto possibile. Piccoli bambini non possono capire quello che sta succedendo a loro in quanto sono sottoposti a trattamento del cancro. Per aiutare il vostro bambino ad affrontare, cercare di mantenere una normale routine, per quanto possibile.

    Cercate di organizzare gli appuntamenti in modo che il vostro bambino può avere un tempo pisolino impostare ogni giorno. Avere pasti di routine. Lasciare il tempo per il gioco in cui il bambino si sente all'altezza. Se il vostro bambino deve trascorrere il tempo in ospedale, portare oggetti da casa che lo aiuta o lei sente più a suo agio.

    Chiedete al vostro team sanitario su altri modi per confortare il vostro bambino attraverso il suo trattamento. Alcuni ospedali hanno terapisti ricreazione o lavoratori bambino di vita che possono darvi modi più specifici per aiutare il vostro bambino ad affrontare.

Vedi anche

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, i medici non sono sicuri di ciò che provoca il retinoblastoma, quindi non c'è modo sicuro per prevenire la malattia.

La prevenzione per le famiglie con retinoblastoma ereditario
Nelle famiglie con la forma ereditaria del retinoblastoma, impedendo retinoblastoma non può essere possibile. Tuttavia, il test genetico permette alle famiglie di conoscere quale i bambini hanno un rischio maggiore di retinoblastoma, quindi visite oculistiche può iniziare in età precoce. In questo modo, il retinoblastoma può essere diagnosticata molto presto - quando il tumore è piccolo e la possibilità di una cura e la conservazione della visione è ancora possibile.

Se il medico determina che il retinoblastoma del vostro bambino è stato causato da una mutazione genetica ereditaria, la vostra famiglia può essere riferito ad un consulente genetico.

I test genetici possono essere utilizzati per determinare se:

  • Il vostro bambino con retinoblastoma è a rischio di altri tumori correlati
  • Gli altri bambini sono a rischio di retinoblastoma e altri tumori correlati, in modo che possano iniziare a visite oculistiche in età precoce
  • Tu e il tuo partner avete la possibilità di passare la mutazione genetica ai figli futuri

Il consulente genetico in grado di discutere i rischi ed i benefici dei test genetici e di aiutarvi a decidere se si, il vostro partner o di altri tuoi figli saranno testati per la mutazione genetica.