Sindrome di Klinefelter

Definizione

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un bambino nasce con una copia in più del cromosoma X. La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica comune che colpisce i maschi.

Sindrome di Klinefelter influenza negativamente la crescita dei testicoli, e questo può portare a più piccolo di testicoli normali. Questo può portare ad una minore produzione di testosterone, ormone sessuale. Sindrome di Klinefelter può anche causare ridotta massa muscolare, il corpo ridotto e peli sul viso, e tessuto mammario allargata. Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano, e non tutti con lo sviluppa questi segni e sintomi.

Sindrome di Klinefelter spesso non viene diagnosticata fino all'età adulta. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter producono poco o nessun spermatozoi. Ma le procedure di riproduzione assistita può rendere possibile per alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter a procreare.

Sintomi

Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno pochi sintomi evidenti, e la condizione può andare non diagnosticata fino all'età adulta. Per altri, la condizione ha un effetto notevole sulla crescita o l'aspetto. Sindrome di Klinefelter può anche causare problemi di linguaggio e di apprendimento in alcuni ragazzi.

Segni e sintomi di sindrome di Klinefelter variano a seconda dell'età e possono includere:

Bambini

  • Muscoli deboli
  • Sviluppo motorio lento - più tempo rispetto alla media di sedersi, strisciare e camminare
  • Ritardo nel parlare
  • Tranquillo, personalità docile
  • Problemi alla nascita, come i testicoli che non sono discesi nello scroto

Ragazzi e adolescenti

  • Più alto di statura media
  • Gambe più lunghe, più breve del tronco e fianchi più ampi rispetto ad altri ragazzi
  • Assente, ritardata o incompleta pubertà
  • Dopo la pubertà, i corpi meno muscolose e meno capelli viso e del corpo a confronto con altri ragazzi
  • Piccoli, testicoli fermi
  • Pene piccolo
  • Tessuto mammario allargata (ginecomastia)
  • Ossa deboli
  • Bassi livelli di energia
  • Timidezza
  • Difficoltà a esprimere sentimenti o socializzare
  • Problemi con la lettura, la scrittura, l'ortografia o la matematica
  • Problemi di attenzione
Sindrome di Klinefelter. Lento sviluppo durante l'infanzia o adolescenza.
Sindrome di Klinefelter. Lento sviluppo durante l'infanzia o adolescenza.

Uomini

  • Infertilità
  • Piccole testicoli e pene
  • Più alto di statura media
  • Ossa deboli
  • Diminuzione peli del viso e del corpo
  • Tessuto mammario allargata
  • Diminuzione del desiderio sessuale

Quando per vedere un medico
Vedere un medico per escludere la sindrome di Klinefelter o di un'altra condizione di salute, se voi o il vostro figlio ha:

  • Lento sviluppo durante l'infanzia o adolescenza. Se vostro figlio sembra essere lo sviluppo più lentamente di altri ragazzi, consultare il medico di tuo figlio. Segni e sintomi della sindrome di Klinefelter includono tessuto allargata seno (ginecomastia), piccoli genitali, e piccoli, testicoli impresa. Anche se qualche variazione in fase di sviluppo fisico e mentale è normale, è meglio controllare con un medico se avete qualche preoccupazione.

    I ritardi nella crescita e sviluppo può essere il primo segno di una serie di condizioni che necessitano di trattamento - tra cui la sindrome di Klinefelter. Se tuo figlio ha ancora la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce, tra logopedia, può aiutare a prevenire o minimizzare i problemi.

  • L'infertilità maschile. Se il vostro partner non è rimasta incinta dopo un anno di regolare, sesso non protetto, consultare un medico. L'infertilità è di solito causata da qualcosa di diverso sindrome di Klinefelter, ma molti uomini non sono diagnosticati con la condizione fino a quando si rendono conto che sono in grado di generare un figlio.

Cause

Sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un errore casuale che provoca un maschio ad essere nato con un cromosoma sessuale in più. Dei 46 cromosomi umani, i due cromosomi sessuali determinano il sesso di una persona. Nelle femmine, entrambi i cromosomi sessuali sono X (scritto come XX). I maschi hanno una X e un cromosoma sessuale Y (XY).

Più spesso, sindrome di Klinefelter verifica a causa di una copia extra del cromosoma X in ciascuna cella (XXY). Copie extra di geni sul cromosoma X possono interferire con lo sviluppo sessuale maschile e la fertilità.

Alcuni maschi con la sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule (sindrome di Klinefelter mosaico). Raramente, una forma più grave di Klinefelter può verificarsi se un uomo ha più di una copia extra del cromosoma X.

Prepararsi per un appuntamento. Terapia sostitutiva di testosterone.
Prepararsi per un appuntamento. Terapia sostitutiva di testosterone.

La sindrome di Klinefelter non è una condizione ereditaria. Piuttosto, gli ulteriori cromosoma sessuale risultati da un errore casuale durante la formazione dell'uovo o spermatozoi o dopo il concepimento.

Fattori di rischio

Sindrome di Klinefelter deriva da un evento genetico casuale. Il rischio di un bambino che è nato con la sindrome di Klinefelter non è aumentato da nulla un genitore fa o non fa. Per le madri più anziane, il rischio è più elevato, ma solo leggermente.

Complicazioni

Le complicanze della sindrome di Klinefelter possono includere:

  • Pubertà ritardata
  • Caratteristiche fisiche evidenti, come radi peli del viso e del corpo, insolitamente lunghe gambe e le braccia, la mancanza di sviluppo muscolare e tessuto mammario allargata
  • Difficoltà di apprendimento, problemi di attenzione o problemi di sviluppo sociale
  • Infertilità
  • Ossa deboli (osteoporosi)
  • Aumento del rischio di vene varicose e di altri problemi con i vasi sanguigni
  • Aumento del rischio di cancro al seno e tumori del sangue, midollo osseo o dei linfonodi
  • Aumento del rischio di malattia polmonare
  • Aumento del rischio di malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e il lupus
  • Grasso della pancia Maggiore, che può portare ad altri problemi di salute
  • Problemi con la funzione sessuale

Un certo numero di complicazioni causate da sindrome di Klinefelter sono legati a bassi livelli di testosterone (ipogonadismo). Terapia sostitutiva del testosterone riduce il rischio di alcuni problemi di salute, specialmente quando la terapia viene cominciata all'inizio della pubertà.

Vedi anche

Prepararsi per un appuntamento

Una piccola percentuale di maschi con la sindrome di Klinefelter sono diagnosticati prima della nascita. Questo potrebbe accadere se una donna incinta ha una procedura per esaminare le cellule fetali tratte dal liquido amniotico (amniocentesi) o di placenta (villi coriali). La maggior parte delle donne che hanno queste procedure sono più vecchi di 35 anni o che hanno una storia familiare di malattie genetiche.

Se notate i sintomi della sindrome di Klinefelter in te o tuo figlio, consultare un medico. Il medico farà un esame fisico completo e fare domande dettagliate sui sintomi e la vostra (o il vostro figlio) per la salute. Siate pronti a discutere quando tu, né tuo figlio, raggiunto determinati traguardi pubertà, come ad esempio lo sviluppo di pubici e peli delle ascelle, la crescita del pene, e l'aumento della dimensione del testicolo.

Prendete un paio di passi per rendere sicuri di sfruttare al meglio della visita medico:

  • Scrivete note dettagliate su eventuali sintomi.
  • Fate una lista di tutti i farmaci, così come vitamine o integratori che voi (o il vostro figlio) sta assumendo.

Preparare un elenco di domande può aiutare a sfruttare al meglio il vostro appuntamento. Si potrebbe desiderare di porre le seguenti domande:

  • Che cosa sono necessari dei test per confermare la mia (o di mio figlio) diagnosi o vedere se i sintomi sono causati da qualcosa d'altro?
  • Quali trattamenti sono necessari?
  • Quali sono gli effetti collaterali ed i risultati attesi del trattamento?
  • Qualle sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che vi siete preparati, non esitate a fare domande che si verificano a voi durante l'appuntamento.

I test e diagnosi

Come parte di un esame fisico, il medico probabilmente esaminare il vostro (o di tuo figlio), la zona genitale e del torace e può fare dei test per verificare i riflessi e il funzionamento mentale.

I principali test utilizzati per diagnosticare la sindrome di Klinefelter sono:

  • Campioni di test ormonale. Sangue o nelle urine può rivelare i livelli ormonali anomali che sono un segno di sindrome di Klinefelter. Il medico può prelevare campioni da valutare in laboratorio.
  • Analisi cromosomica. Chiamato anche l'analisi del cariotipo, questo test viene utilizzato per confermare una diagnosi di sindrome di Klinefelter. Di solito è fatto prendendo un campione di sangue per gli esami di laboratorio per verificare la forma e il numero di cromosomi.

Trattamenti e farmaci

Se voi o il vostro figlio è stato diagnosticato con la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce può aiutare a minimizzare i problemi. Si potrebbe lavorare con un team di operatori sanitari, tra cui un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi che coinvolgono le ghiandole del corpo e gli ormoni (endocrinologo), un logopedista, un pediatra, un fisioterapista, un consulente genetico, una medicina riproduttiva o specialista di infertilità, e un consulente o uno psicologo.

Anche se non c'è modo di riparare il cromosoma sessuale cambiamenti dovuti alla sindrome di Klinefelter, trattamenti possono aiutare a minimizzare i suoi effetti. Prima una diagnosi è fatta e il trattamento è iniziato, maggiori saranno i benefici. Ma non è mai troppo tardi per ottenere aiuto.

Trattamento per la sindrome di Klinefelter può comprendere:

  • Terapia sostitutiva di testosterone. Maschi con la sindrome di Klinefelter non producono abbastanza di testosterone, ormone maschile, e questo può avere effetti per tutta la vita. A partire dal momento della solita inizio della pubertà, sostituzione del testosterone può aiutare a trattare o prevenire una serie di problemi.

    Il testosterone può essere somministrato per iniezione o con un gel o cerotto sulla pelle.

    La terapia sostitutiva di testosterone permette un ragazzo a sottoporsi ai cambiamenti del corpo che si verificano normalmente durante la pubertà, come ad esempio lo sviluppo di una voce più profonda, in crescita peli del viso e del corpo, e di aumentare la massa muscolare e la dimensione del pene.

    Terapia di testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. Esso non comporterà l'allargamento testicolo o migliorare l'infertilità.

  • Rimozione di tessuto mammario. Nei maschi che sviluppano ingrandire il seno (ginecomastia), tessuto mammario in eccesso può essere rimosso da un chirurgo plastico, lasciando una cassa più dall'aspetto normale.
  • Discorso e terapia fisica. Questi trattamenti possono aiutare i ragazzi con la sindrome di Klinefelter superare problemi nel linguaggio, il linguaggio e debolezza muscolare.
  • Sostegno educativo. Alcuni ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno difficoltà di apprendimento e possono beneficiare di un aiuto supplementare. Parlate con insegnante di vostro figlio, consulente scolastico o infermiera della scuola su che tipo di supporto potrebbe aiutare.
  • Trattamento di fertilità. Maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter sono in grado di procreare, perché nessun spermatozoi sono prodotti nei testicoli. Alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere qualche minima produzione di spermatozoi.

    Una possibilità che potrebbe avvantaggiare gli uomini con minima produzione di spermatozoi è una procedura chiamata iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). Durante ICSI, sperma viene rimosso dal testicolo con un ago bioptico e iniettato direttamente nell'uovo.

    Altre alternative per avere i bambini comprendono l'adozione e l'inseminazione artificiale con sperma di donatore.

  • Psicologia, consulenza. Avere la sindrome di Klinefelter può essere una sfida, soprattutto durante la pubertà e l'età adulta. Per gli uomini con la condizione, come affrontare l'infertilità può essere difficile. Un terapeuta familiare, consulente o uno psicologo può aiutare a lavorare attraverso le questioni emotive.

Coping e supporto

Con il trattamento e sostegno, gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono pensare di condurre una vita normale. La condizione può causare sintomi lievi che sono difficilmente visibili. Sostegno educativo e sociale in grado di fare una differenza positiva.

Ragazzi con la sindrome di Klinefelter
Per aiutare tuo figlio ad affrontare con la sindrome di Klinefelter e promuovere lo sviluppo sano mentale, fisico, emotivo e sociale:

  • Monitorare con attenzione lo sviluppo di tuo figlio e chiedere aiuto per problemi che si nota, come ad esempio problemi con la parola o linguaggio.
  • Incoraggiare la partecipazione a sport e attività fisiche che contribuiranno a costruire la forza muscolare e le capacità motorie.
  • Incoraggiate vostro figlio a essere indipendente. Essere di supporto, ma non eccessivamente protettivo, e di fornire un ambiente di casa con un sacco di feedback positivi e di incoraggiamento.
  • Cooperare strettamente con la scuola di vostro figlio. Gli insegnanti, consulenti scolastici e amministratori che capiscono le esigenze di tuo figlio può fare una grande differenza.
  • Scopri che tipo di supporto è disponibile, come ad esempio servizi di educazione speciale.
  • Collegati con altri genitori. La sindrome di Klinefelter è una condizione comune, e voi - e tuo figlio - non siete soli. Un certo numero di risorse di Internet e gruppi di sostegno può aiutare a rispondere alle vostre domande e preoccupazioni facilità.

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter
Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono beneficiare di una serie di misure di auto-cura:

  • Lavorare a stretto contatto con il medico. Trattamento appropriato può aiutare a mantenere la vostra salute fisica e mentale e prevenire i problemi più tardi nella vita, come l'osteoporosi.
  • Indagare le opzioni per la pianificazione di una famiglia. Tu e il tuo partner può decidere di parlare con un medico o altro operatore sanitario circa le vostre opzioni.
  • Parlare con altri che hanno la condizione. Ci sono una serie di risorse che forniscono informazioni sulla sindrome di Klinefelter e prospettive di altri uomini e le loro partner, che a far fronte alla condizione. Molti anche gli uomini trovano utile per unirsi a un gruppo di sostegno.