Sindrome di Turner

Definizione

Sindrome di Turner, una condizione che colpisce solo le ragazze e le donne, i risultati di un cromosoma sessuale mancanti o incomplete. Sindrome di Turner può causare una varietà di problemi di salute e di sviluppo, tra cui la bassa statura, il mancato inizio della pubertà, infertilità, difetti cardiaci e alcune difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Turner può essere diagnosticata durante l'infanzia o nella prima infanzia. Ma, a volte la diagnosi è ritardata nelle ragazze adolescenti o giovani donne con lievi segni e sintomi della sindrome di Turner.

Quasi tutte le ragazze e le donne con sindrome di Turner hanno bisogno di cure mediche in corso da diversi specialisti. Regolari controlli e di cure adeguate possono aiutare la maggior parte delle ragazze e le donne a condurre una vita indipendente relativamente sani.

Sintomi

Alla nascita o durante l'infanzia
Segni e sintomi di sindrome di Turner possono variare significativamente. In alcune ragazze, una serie di caratteristiche fisiche e di scarsa crescita sono evidenti presto. I segni e sintomi che possono essere evidenti alla nascita o durante l'infanzia sono:

  • Collo largo o web-like
  • Sfuggente o piccola mascella inferiore
  • Alta, sottile tetto della bocca (palato)
  • Orecchie a basso impianto
  • Bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa
  • Palpebre cadenti
  • Petto largo con capezzoli molto distanziati
  • Dita corte e dei piedi
  • Braccia che girano verso l'esterno ai gomiti (cubito valgo)
  • Le unghie delle mani rivolti verso l'alto
  • Gonfiore delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita
  • Leggermente più piccolo di altezza media alla nascita
  • Ritardo di crescita
  • La sensibilità al rumore

In vecchie bambine, adolescenti e giovani donne
Per alcune ragazze, la presenza della sindrome di Turner può non essere immediatamente evidente. Segni e sintomi di ragazze più grandi, gli adolescenti e le giovani donne che possono indicare la sindrome di Turner sono:

  • Nessun scatti di crescita in tempi attesi nell'infanzia
  • Bassa statura, con un altezza di adulto di circa 8 pollici (20 centimetri) meno di quanto potrebbe essere previsto per un membro femminile della sua famiglia
  • Difficoltà di apprendimento, in particolare con l'apprendimento che coinvolge concetti spaziali o la matematica, anche se l'intelligenza è di solito normale
  • Difficoltà in situazioni sociali, come ad esempio problemi di comprensione delle emozioni o reazioni di altre persone
  • Il mancato inizio cambiamenti attesi sessuali durante la pubertà - a causa di insufficienza ovarica che si sono verificati per nascita o gradualmente durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta
  • Sviluppo sessuale che "bancarelle"
  • Rapida fine cicli mestruali non dovute alla gravidanza
  • Per la maggior parte donne con sindrome di Turner, incapacità di concepire un bambino senza il trattamento di fertilità

Quando per vedere un medico
La maggior parte dei segni e sintomi della sindrome di Turner non sono specifici di questo disturbo. Pertanto, è importante per ottenere una diagnosi tempestiva e la cura appropriata. Consulta il medico se ritenete che la vostra figlia mostra segni di sindrome di Turner o se avete preoccupazioni circa il suo sviluppo fisico, sessuale o comportamentali.

Cause

Sindrome di Turner. Alla nascita o durante l'infanzia.
Sindrome di Turner. Alla nascita o durante l'infanzia.

La maggior parte delle persone nascono con due cromosomi sessuali. Un ragazzo eredita il cromosoma X da sua madre e il cromosoma Y dal padre. Una ragazza eredita un cromosoma X da ciascun genitore. Se una ragazza ha la sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante o radicalmente modificati. Le alterazioni genetiche della sindrome di Turner può essere uno dei seguenti:

  • Monosomia. L'assenza completa di un cromosoma X in genere si verifica a causa di un errore nel sperma del padre o in uovo della madre. Ciò si traduce in ogni cellula del corpo che hanno un solo cromosoma X - una condizione chiamata monosomia.
  • Mosaicismo. In alcuni casi, si verifica un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi di sviluppo fetale. Ciò si traduce in alcune cellule del corpo avere due copie complete del cromosoma X. Altre cellule hanno una sola copia del cromosoma X, o hanno una sola copia alterata completo e uno. Questa condizione è chiamata mosaicismo.
  • Y materiale cromosomico. In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una sola copia del cromosoma X e altre cellule hanno una sola copia del cromosoma X e un po 'di materiale cromosoma Y. Queste persone sviluppano biologicamente come le ragazze, ma la presenza di materiale cromosoma Y aumenta il rischio di sviluppare un tipo di tumore chiamato gonadoblastoma.

Effetto degli errori cromosomici
Il cromosoma X mancante o alterata di sindrome di Turner provoca errori durante lo sviluppo fetale e di altri problemi di sviluppo dopo la nascita - bassa statura, insufficienza ovarica e difficoltà di apprendimento.

Fattori di rischio

La perdita o l'alterazione del cromosoma X si verifica in modo casuale. A volte, è causa di un problema con lo sperma o l'ovulo, e altre volte, la perdita o l'alterazione del cromosoma X avviene presto nello sviluppo fetale.

La storia di famiglia non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con la sindrome di Turner avranno un altro bambino con il disordine.

Complicazioni

Sindrome di Turner può influenzare il corretto sviluppo di diversi sistemi del corpo. Potrebbe verificarsi una serie di complicazioni, tra cui:

  • Problemi cardiaci. Molte donne e ragazze con sindrome di Turner sono nati con difetti cardiaci o anche lievi anomalie nella struttura del cuore che aumentano il rischio di complicanze gravi. Difetti nel principale vaso sanguigno che porta dal cuore (aorta) aumentano il rischio di uno strappo nello strato interno dell'aorta (dissezione aortica). Un difetto nella valvola tra il cuore e l'aorta può anche aumentare il rischio di un restringimento della valvola (stenosi della valvola aortica).
  • . Fattori di rischio per la malattia cardiovascolare delle donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di diabete e pressione alta - condizioni che aumentano il rischio di sviluppare malattie del cuore e dei vasi del sangue.
  • Perdita di udito. Dell'udito è comune tra le ragazze o le donne con sindrome di Turner. In alcuni casi, questo è dovuto alla progressiva perdita della funzione del nervo. Inoltre, lievi anomalie nella forma del cranio aumentano il rischio di infezioni dell'orecchio medio frequente e la perdita dell'udito relative a queste infezioni.
  • Problemi renali. Circa un terzo delle ragazze con sindrome di Turner hanno qualche malformazione dei reni. Anche se queste malformazioni generalmente non causano problemi di salute, possono aumentare il rischio di ipertensione e infezioni del tratto urinario.
  • Disturbi del sistema immunitario. Ragazze e le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di alcuni disturbi del sistema immunitario, tra cui una condizione che provoca un ipotiroidismo (ipotiroidismo). Risultati di questo disturbo nella bassa produzione di ormoni importanti per il controllo della frequenza cardiaca, la crescita e il metabolismo. C'è anche un aumento del rischio di intolleranza al frumento (celiachia) e diabete di tipo 1, una condizione che colpisce come il vostro corpo elabora i carboidrati negli alimenti.
  • Problemi dentali. Poveri o lo sviluppo anormale dei denti può portare a un maggior rischio di perdita dei denti. La forma del tetto della bocca e la mascella inferiore si traduce spesso in denti affollati e un morso poco allineato.
  • Problemi di visione. Ragazze con sindrome di Turner hanno un rischio aumentato di controllo muscolare debole dei movimenti oculari (strabismo) e ipermetropia (ipermetropia).
  • Problemi scheletrici. Problemi con la crescita e lo sviluppo delle ossa aumentano il rischio di curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) e l'arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena (cifosi). Le donne con sindrome di Turner sono ad aumentato rischio di sviluppare deboli, fragili ossa (osteoporosi).
  • Complicazioni della gravidanza. Alcune donne con sindrome di Turner può rimanere incinta con trattamento di fertilità. Tuttavia, la maggior parte delle donne con questo disturbo hanno gravidanze relativamente ad alto rischio. C'è un aumento del rischio della madre sviluppare ipertensione arteriosa, diabete gestazionale e la dissezione aortica.
  • Problemi psicologici. Ragazze e le donne con sindrome di Turner possono avere un aumentato rischio di bassa autostima, depressione, ansia, difficoltà di funzionamento e in situazioni sociali e di disturbo di attenzione.

Prepararsi per un appuntamento

Come si impara se tua figlia ha la sindrome di Turner dipenderà dal grado in cui essa ha influenzato il suo sviluppo. Se alcune condizioni - come ad esempio un collo palmate o altre caratteristiche fisiche distinte - sono evidenti fin dalla nascita, i test diagnostici comincerà probabilmente prima che il bambino lascia l'ospedale.

Prepararsi per un appuntamento. In vecchie bambine, adolescenti e giovani donne.
Prepararsi per un appuntamento. In vecchie bambine, adolescenti e giovani donne.

Il medico di famiglia o il pediatra può sospettare la malattia in seguito durante l'infanzia di tua figlia se lei non sta crescendo a un tasso atteso o non comincia la pubertà in un tempo previsto.

Visite Ben bambino e controlli annuali
E 'importante prendere tua figlia a tutti regolari visite di ben bambino e gli appuntamenti annuali durante l'infanzia. Queste visite sono un'opportunità per il medico di prendere misure di altezza, si noti ritardi nella crescita prevista e identificare altri problemi nello sviluppo fisico.

Domande che potrebbe essere chiesto dal medico di vostra figlia potrebbe includere i seguenti:

  • Che preoccupazioni si hanno circa la crescita o lo sviluppo di tua figlia?
  • Quanto bene cosa mangia?
  • Tua figlia ha iniziato a mostrare segni di pubertà?
  • Sta vivendo le difficoltà di apprendimento a scuola?
  • Come fa lei a interazioni peer-to-peer o situazioni sociali?

Parlare con il vostro medico circa la sindrome di Turner
Se il vostro medico di famiglia o il pediatra ritiene che vostra figlia presenta segni o sintomi di sindrome di Turner e suggerisce test diagnostici per il disturbo, si consiglia di porre le seguenti domande:

  • Quali sono i test diagnostici avremo bisogno?
  • Quando potremo conoscere i risultati dei test?
  • Quali specialisti avremo bisogno di vedere?
  • Come faremo a screening per i disturbi o complicazioni che sono comunemente associati con la sindrome di Turner?
  • Come pensate di aiutarci a monitorare la salute e lo sviluppo di mia figlia?
  • Potete suggerire materiali didattici e servizi di supporto locali per quanto riguarda la sindrome di Turner?

I test e diagnosi

Se il vostro medico di famiglia o il pediatra sospetta che tua figlia ha la sindrome di Turner, un test di laboratorio sarà probabilmente fatto per analizzare i cromosomi di tua figlia utilizzando cellule provenienti da un campione di sangue. I risultati del test sono un'immagine specializzata (cariotipo) che consente uno specialista per contare e giudicare la condizione di ciascun cromosoma in un campione.

La diagnosi prenatale
Una diagnosi è talvolta durante lo sviluppo fetale. Alcune funzionalità di una immagine ad ultrasuoni possono elevare il sospetto che il vostro bambino ha la sindrome di Turner o di un'altra condizione genetica che colpisce lo sviluppo nel grembo materno. La gravidanza e il parto specialista (ginecologo) può chiedere se siete interessati a ulteriori test per fare una diagnosi prima della nascita del bambino. Una delle due procedure possono essere eseguite per verificare la sindrome di Turner:

  • Prelievo dei villi coriali. Ciò comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta.
  • Amniocentesi. In questo test, un campione del liquido amniotico è presa dall'utero.

Tuttavia, test prenatale comporta qualche rischio per il feto, e può portare a un risultato falso-positivo. Discutere i vantaggi e sui rischi dei test prenatale con il medico.

Team di assistenza sanitaria
Poiché la sindrome di Turner può causare diversi problemi di sviluppo e complicazioni mediche, un certo numero di specialisti possono essere coinvolti in screening per specifiche condizioni, fare diagnosi, consigliare trattamenti e alle cure. Questa squadra può evolvere come cambiano le esigenze del vostro bambino, e il medico di famiglia o il pediatra può coordinare la cura. Specialisti nel vostro team di assistenza possono comprendere i seguenti professionisti:

  • Specialista di disordini ormonali (endocrinologo)
  • Orecchio, naso e gola (ORL) specialista (otorinolaringoiatra)
  • Specialista in disturbi scheletrici (ortopedico)
  • Specialista del cuore (cardiologo)
  • Specialista in salute delle donne (ginecologo)
  • Fornitore di salute mentale, come uno psicologo o psichiatra
  • Dental specialista nella correzione dei problemi con l'allineamento dei denti (ortodonzia)
  • Specialista in problemi di vista e di altri disturbi oculari (oculista)
  • Terapeuta dello Sviluppo, che si specializza in terapia per aiutare il bambino a sviluppare comportamenti adeguati all'età, abilità sociali e interpersonali
  • Istruttori di educazione speciale
  • Pediatra di coordinare il programma di cura

Trattamenti e farmaci

I trattamenti principali per quasi tutte le ragazze e le donne sono le terapie ormonali:

  • Ormone della crescita. Crescita terapia ormonale è raccomandata per la maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner. L'obiettivo di questa terapia è quello di aumentare l'altezza, per quanto possibile, al momento opportuno durante l'infanzia di sua figlia e l'adolescenza. Trattamento con l'ormone della crescita è di solito dato più volte la settimana, come le iniezioni di somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen).
  • Terapia estrogenica. Maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner hanno bisogno per iniziare a estrogeni e la terapia ormonale correlata al fine di iniziare la pubertà e realizzare lo sviluppo sessuale adulta. Gli estrogeni può anche aiutare tua figlia crescere se usato in combinazione con l'ormone della crescita. Terapia estrogenica sostitutiva continua normalmente per tutta la vita, fino a quando una donna raggiunge l'età media della menopausa.

Transizione alla cura degli adulti
E 'importante aiutare vostra figlia a prepararsi per la transizione dalla cura con il medico di famiglia o il pediatra per il proprio adulto cure mediche. Il suo medico può continuare a coordinare la cura fra un certo numero di specialisti per tutta la vita. Regolari controlli hanno mostrato miglioramenti sostanziali nella qualità e la durata della vita per le donne con sindrome di Turner. Particolari problemi che spesso si presentano durante l'età adulta sono la perdita dell'udito, ipertensione, il diabete e l'osteoporosi. Abitudini di vita sani, come mantenere il giusto peso e di esercitare regolarmente, sono importanti per tutta la vita.

Periodico follow-up con uno specialista di cuore (cardiologo) è importante, così come lo sono gli ultrasuoni regolari del cuore (ecocardiografia). Questo test utilizza onde sonore per produrre un'immagine del cuore, permettendo al cardiologo per assicurarsi che il cuore di tua figlia è sana.

Gravidanza e trattamento di fertilità
Poche donne con sindrome di Turner può rimanere incinta senza trattamento di fertilità. Coloro che possono sono ancora propensi a sperimentare problemi delle ovaie e la conseguente infertilità molto precoce in età adulta. Pertanto, è importante discutere tempi della gravidanza con il medico.

Alcune donne con sindrome di Turner può rimanere incinta con la donazione di un uovo o embrioni. Ciò richiede una terapia ormonale appositamente progettato per preparare l'utero per la gravidanza.

Nella maggior parte dei casi, le donne con sindrome di Turner hanno gravidanze relativamente ad alto rischio. E 'importante discutere di tali rischi con il medico.

Coping e supporto

Perché tua figlia potrebbe essere diverso dai suoi coetanei, lei può trovare a volte difficile far fronte con avere la sindrome di Turner. È come un genitore può anche avere difficoltà nel far fronte. È probabile che sia molte preoccupazioni circa la salute di sua figlia, le interazioni sociali, le amicizie, l'istruzione e il benessere generale.

La Sindrome di Turner Società del Europa e altre organizzazioni di fornire materiali didattici, risorse per le famiglie e le informazioni sui gruppi di supporto. Gruppi per i genitori forniscono un'opportunità per scambiare idee, sviluppare strategie di coping e di individuare le risorse. Gruppi di pari per le ragazze con sindrome di Turner può contribuire a rafforzare l'autostima di tua figlia e la sua prestazione con una rete sociale di persone che capiscono la sua esperienza con la sindrome di Turner.